导读：女孩甜甜从2014年底出生起吃母乳面部就出现了湿疹，4个月时面部全部溃烂，5个月到医院检查发现其过敏源为母乳、牛奶、蛋黄、粉尘螨、白色念珠菌、真菌混合物等。1岁多被医生诊断为异位性皮炎。2岁多再次出现面部全部溃烂，而且全身均出现严重的湿疹，这次检查过敏源为：大豆、尘螨、屋尘螨、霉菌类细菌、蛋白。医生为甜甜开了一些抗生素类的药物，可是甜甜的溃烂一直不见好。医生给甜甜检测了IGE值，没想到甜甜的IGE值竟高达24800，这时医生结合甜甜的病史怀疑甜甜患有高IGE综合征，但仍不能确诊；后经基因解码专家进行基因解码，发现甜甜的STAT3基因发生了基因突变，导致甜甜患上了高IGE综合征。这时甜甜的父母才恍然大悟，原来甜甜不是过敏，而是患上了这种罕见的基因病；遗憾的是，基因解码专家发现甜甜一家中竟有4例高IGE综合征患者（年龄分别为38岁、30岁、12岁）。专家表示，如果甜甜的父母在怀孕前进行高IGE综合征基因检测，完全可以避开致病基因生出一个健康的宝宝。
什么是高IGE综合征？
常染色体显性高IGE综合征，也被称为Job综合征，是影响多个身体系统，特别是免疫系统的病症。由于细菌感染肺部，所以患者经常会反复的出现肺炎。这些感染通常导致在肺中形成充满气体的囊肿（气腹）。复发性皮肤感染和称为湿疹的炎性皮肤疾病在高IGE综合征中也很常见。这些皮肤问题会导致皮疹，水疱，脓液积聚（脓肿），露疱疮和鳞屑。高IGE综合的特征在于在血液中称为免疫球蛋白E（IGE）的免疫系统蛋白质异常高的水平，但并不能仅仅通过这点就能确诊IGE综合征，目前最有效最快速的确诊手段是进行高IGE综合征基因检测，检测结果可以准确的揭示疾病发生的原因，并根据疾病发生原因设计个性化的治疗方案。
高IGE综合征还会影响身体的其他部位，尤其骨骼和牙齿。许多高IGE综合征患者具有骨骼异常，例如异常大范围的关节运动（过度伸展），脊柱异常弯曲（脊柱侧弯），骨密度降低（骨质减少）以及骨骼容易断裂的倾向等症状。高IGE综合征患者的牙齿也会发生异常。婴幼儿患者的牙齿不会在儿童时期通常的时候脱落，而是随着成年牙齿的长大而被保留下来，最后出现双排牙。
是什么导致了这种疾病的发生？
多数高IGE综合征的病例是由STAT3基因突变导致。STAT3基因参与了在身体中起重要作用的几个蛋白质的合成。STAT3蛋白附着在DNA上，有助于其控制特定基因的活性。在免疫系统中，STAT3蛋白是参与调节免疫系统细胞，特别是使T细胞成熟的蛋白质。而这些免疫细胞有助于控制身体对外来入侵者如细菌和真菌做出反应。
STAT3基因的变化改变了STAT3蛋白的结构和功能，损害了其控制其他细胞活性的能力。功能性STAT3蛋白的缺失阻断了T细胞（特别是称为Th17细胞的子集）和其他免疫细胞的成熟。由此产生的免疫系统异常使高IGE综合征患者对感染特别敏感，特别是肺和皮肤的细菌和真菌感染。STAT3蛋白也参与了构建和分解骨组织的细胞的形成，这也可以解释为什么STAT3基因突变导致这种疾病所特有的骨骼和牙齿异常。
高IGE综合征具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起病症。在STAT3基因突变引起的超过一半的病例中，患者是从患者的父母继承该种疾病。而有一小部分家族无疾病史的患者是由于该基因的新突变而引起的。
面对高IGE综合征，基因解码基因检测是最好的选择
基因解码技术的出现缩小了高IGE综合征诊断和治疗技术的难度。传统的临床诊断常会导致误诊患儿是过敏或其他的免疫类疾病，依靠先进的基因检测基因解码技术分析不仅加快了高IGE综合征确诊进程还能做的诊断结果准确无误。早些进行基因解码基因检测，就能够争取提早预防提早治疗，减轻孩子和家长的痛苦。如果家族里有高IGE综合征发病史者，建议早些做高IGE综合征致病基因解码，早些找到致病原因，控制病情，减轻病痛。对于那些家族里有高IGE综合征病史并且打算要孩子的家庭来说，基因解码基因检测无疑是最好的选择，可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码避开致病基因，生出完美健康的宝宝，阻断高IGE综合征这一疾病在家族的传播。
