【佳学基因解码】乳腺癌的分类及其基因检测

激素受体阳性乳腺癌

在佳学基因的分析中，约80%的乳腺癌都是ER阳性。但这并不意味着不需要病理和基因检测，就可以按照大多数的肿瘤类型进行治疗。统计数据只能给一个参考，而不能做为个体治疗的依据。个性化治疗的本质就是根据个体的实际情况而不是统计数据进行治疗。ER阳性乳腺癌细胞在雌激素的作用下生长。约65%的乳腺癌患者的肿瘤细胞也是“PR阳性”，这些细胞在孕酮激素的作用下生长增殖。

如果乳腺癌患者的肿瘤组织细胞上有大量的雌激素或孕激素受体，这类乳腺癌类型被归为激素受体阳性乳腺癌。

ER/PR阳性的肿瘤比ER/PR阴性的肿瘤更容易对以激素受体为靶向的治疗产生反应。

乳腺癌患者可能在手术、化疗和放疗结束后接受针对激素作用过程的治疗方案，这些治疗方法可以通过阻断雌激素的作用来帮助预防肿瘤的复发。常常有以几种方法。

• 药物三苯氧胺（Nolvadex，Soltamox）通过阻断激素受体，防止激素与受体结合，帮助阻止癌症复发。从乳腺癌的最初治疗开始，治疗可以长达5年。
• 芳香化酶抑制剂通过阻止雌激素的产生，来产生治疗作用。这些药物包括阿那曲唑（Arimidex）、依西美坦（Aromasin）和来曲唑（Femara）。它们只用于已经过更年期的妇女。Fulvestrant（Faslodex）是一种阻断和损害雌激素受体的药物，有时用于治疗转移性乳腺癌。托瑞米芬（Fareston）是一种阻断雌激素受体的药物，也可以给某些转移性乳腺癌妇女。
• Cdk 4/6抑制剂Abemaciclib（Verzenio）、Palbociclib（Ibrance）和Ribociclib（Kiskali）有时与芳香化酶抑制剂或激素治疗药物Fulvestrant（Faslodex）一起使用。

采用激素治疗的乳腺癌患者应当通过基因解码，确定激素受体作用机制中有没有阻碍激素作用药物的突变。内分泌治疗对雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌患者的治疗至关重要，但耐药和肿瘤转移是常见的。了解ER+乳腺癌如何转移及期背后的基因突变至关重要，因为乳腺癌的主要死亡原因是转移到远处的器官。

Her2阳性乳腺癌

在大约20%的乳腺癌中，细胞产生了过多的一种称为her2的蛋白质。这些癌症往往具有侵袭性，而且生长迅速。

对于Her2阳性乳腺癌患者，靶向药物曲妥珠单抗（Herceptin）已被证明能显著降低癌症复发的风险。对于乳腺癌扩散到其他器官的患者，术后给予这种药物和化疗是标准的治疗方法。也可用于早期乳腺癌。但心脏损伤和肺损伤的风险很小，但却是真实存在的。这类患者在用药前需要检查HER-2扩增或者是HER2的表达，以尽力做到药物使用恰当。

• 在Her2阳性乳腺癌的治疗中，有时也有其他几种靶向治疗方法。其中包括：
• 阿多曲妥珠单抗
• 拉帕蒂尼
• 尼拉替尼
• Pertuzumab

三阴性乳腺癌

一些乳腺癌——10%到20%——被称为“三阴性”，因为它们没有雌激素和孕激素受体，也没有过度表达HER2蛋白。许多与BRCA1基因相关的乳腺癌呈三重阴性。他们经常采用手术、化疗和放射方法进行治疗。

• Olaparib（Lynparza）和Talazoparib（Talzenna）是靶向治疗药物，这些药物通过抑制PARP的作用，来治疗治疗具有BRCA突变的转移性HER2阴性乳腺癌患者。药物的作用需要通过基因检测BRCA1、BRCA2突变的存在。
• 阿替唑仑单抗（Tecentrizumab）是一种免疫治疗药物，与化疗紫杉醇（Abraxane）联合使用，在某些三阴性乳腺癌中阻断一种叫做PD-L1的蛋白质。需要通过基因检测肿瘤细胞、免疫浸润淋巴细胞上是否具有PD-L1的表达。