没有遗传基因突变也会得癌症？乳腺癌基因检测哪里做？
 

当Samantha Golkin-Nigliazzo在30岁被诊断患有乳腺癌时，她并不感到惊讶，因为她知道她患有该疾病的遗传风险。Golkin-Nigliazzo在20岁开始每年进行乳腺癌筛查。一些专家建议那些有家族史的人在家庭早期诊断年龄前10年就应该开始筛查。乳腺癌基因检测哪里做？
 

 Golkin-Nigliazzo说：“根据2013年的科学技术和我的完整基因组测序的结果，我的结果没有发现任何会增加我的乳腺癌风险的基因突变，并补充说，医生将她分类为家族性乳腺癌，因为没有检测到其他基因突变。乳腺癌基因检测哪里做？
 

全球各地的科学家已经确定了与BRCA1和BRCA2基因上广为人知的乳腺癌基因突变位点，但并没有得到很好的理解，也并不是很更多。
 

竟然有几十个其他基因突变？乳腺癌基因检测哪里做？
 

在1,007名已经诊断患有乳腺癌的Ashkenazi犹太血统妇女的新研究中发现，有903名患者在BRCA1或BRCA2基因中没有发现已知的突变。
 

然而，在903名女性中，31名（3.4％）患者在与乳腺癌相关的不常见基因中发生了有害突变。7名（0.8％）患者在BRCA1或BRCA2上携带有不同于常见的突变。
 

对于那些不常见的基因，在JAMA肿瘤学杂志上发表的研究发现，29个突变位于CHEK2基因，一个位于BRIP1基因，另一个位于NBN基因。
 

研究人员针对23个已知的和候选的乳腺癌基因，包括BRCA1和BRCA2的DNA样本进行了大规模测序，研究人员发现，142名（14.1％）女性患有乳腺癌的种系突变，其中BRCA1或BRCA2基因为11％，CHEK2或其他乳腺癌基因为3.1％。乳腺癌基因检测哪里做？
 

然而，该研究有一些局限性，包括已知或怀疑携带乳腺癌相关突变的基因只是被测序出来并用于实验研究。此外，需要进行更多的研究来确定研究结果是否会适用于非犹太人口。乳腺癌基因检测哪里做？
 

尽管近年来已经发现了与乳腺癌相关的更多遗传突变，但是对这些突变的科学理解以及它们如何影响患者需要更进一步研究。
 

为了治疗，Golkin-Nigliazzo决定进行双重乳房切除术。她的父亲杰夫瑞·戈尔金和现在的丈夫大卫·尼格利亚佐（David Nigliazzo）在会诊和手术期间一直留在她身边。现在，Golkin-Nigliazzo没有被癌症困扰，与丈夫和18个月大的女儿一起住在纽约。她现任“粉红色议程”的董事会秘书，该议程是为乳腺癌研究筹集资金的非营利组织。
 

文章来源：NCNN