【佳学基因检测】AMPK激活剂作为基因检测先天性肾源性尿崩症的治疗选择
肾源性尿崩症的轻症化方法基因检测的证据链
根据肾源性尿崩症的轻症化方法基因检测的证据链,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2021 Apr 22;6(8):e146419.》在第JCI Insight期发表了一篇标题为《AMPK激活剂作为基因检测先天性肾源性尿崩症的治疗选择》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Janet D Klein , Ish Khanna , Ram Pillarisetti , Rachael A Hagan , Lauren M LaRocque , Eva L Rodriguez , Jeff M Sands 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 33724959和 doi: 10.1172/jci.insight.146419.
基因解码研究关键词:
离子和水的上皮转运,肾病学。
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: Epithelial transport of ions and water; Nephrology.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
肾源性尿崩症(NDI)患者产生大量稀尿。NDI可以是先天性的,由2型加压素受体(V2R)突变引起,也可以是后天性的,由锂等药物引起。NDI没有有效的治疗方案。PKA的激活在先天性和后天性NDI中均被破坏,导致水通道蛋白-2磷酸化和水重吸收降低。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析发现,单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)也能磷酸化水通道蛋白-2。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析鉴定了AMPK的激活剂NDI-5033,并在NDI动物模型中测试了其增加尿液浓度的能力。NDI-5033使AMPK磷酸化增加了2.5倍,证实了活化。它使托伐普坦治疗的NDI大鼠的尿液渗透压增加30%-50%,V2R-KO小鼠的尿液渗透压增加50%。二甲双胍是另一种AMPK激活剂,可导致低血糖,这使其成为治疗NDI患者,尤其是儿童的危险选择。接受NDI-5033治疗的NDI大鼠在热量受限的运动方案中未出现低血糖。先天性NDI治疗需要长期有效。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析给药NDI-5033 3 3周,疗效没有下降。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析得出结论,NDI-5033可以改善患有NDI的动物的尿液浓度,并有望作为V2R突变导致的先天性NDI患者的潜在治疗基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法:
(责任编辑:佳学基因)