【佳学基因检测】一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测

肾源性尿崩症基因检测的高效性分析

根据肾源性尿崩症基因检测的高效性分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期发表了一篇标题为《一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Li,  Bichao Lu,  Jia Yang,  Chao Li,  Yanchun Li,  Hui Chen,  Naishi Li,  Lian Duan,  Feng Gu,  , * Jianmin Zhang,  , * and Weibo Xia  , *完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 34512542和 doi: 10.3389/fendo.2021.665145

基因解码研究关键词：

水通道蛋白2,肾源性尿崩症,水重吸收,多饮,高钠血症

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: aquaporin 2, nephrogenic diabetes insipidus, water reabsorption, polydipsia, hypernatremia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

水通道蛋白2（AQP2）在水重吸收中起着维持水稳态的关键作用。AQP2突变导致肾源性尿崩症（NDI），以多尿、多饮和高钠血症为特征。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究之前报道过一种新的AQP2突变（G215S）导致一名男孩出现NDI。在本研究中，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究旨在阐明该突变对AQP2功能的细胞生物学后果，并阐明该患者NDI的分子致病机制。首先，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过AQP2-G215S或AQP2-WT质粒转染分析了AQP2在Madin Darby犬肾（MDCK）细胞中的表达，发现与AQP2-WT相比，AQP2-G215S在细胞质膜中的表达显著降低，与forskolin治疗无关。此外，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过免疫细胞化学发现，在MDCK细胞中，内质网（ER）标记物（Calnexin）与AQP2-G215S而非AQP2-WT共定位。功能分析表明，与AQP2-WT相比，转染AQP2-G215S的MDCK细胞的透水性降低。AQP2结构的可视化表明，AQP2-G215S突变可能会中断第六个跨膜α-螺旋的折叠和/或α-螺旋的堆积，导致单体的错误折叠，并进一步损害四聚体的形成。综上所述，这些发现表明AQP2-G215S被错误折叠并保留在内质网中，并且不能转移到顶膜以发挥水通道的功能，这揭示了AQP2-G215S突变的分子致病机制，并解释了该患者的NDI表型

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