先天性再生障碍性贫血是一种骨髓紊乱疾病。众所周知，骨髓的主要功能是产生新的血细胞。但是，在先天性再生障碍性贫血中，骨髓功能失调，不能产生足够的可以将氧气输送到身体各组织的红细胞。

红血细胞（贫血）的缺乏在出生的领先年间就可以表现出来。主要症状包括疲劳、虚弱和外表异常苍白。同时，患有先天性再生障碍性贫血的人患骨髓功能失常的风险更大。具体来说，他们患骨髓增生异常综合征的概率高于平均水平，这是一种未成熟的血细胞无法正常发育的疾病。

先天性再生障碍性贫血的患者也增加患某些癌症的风险，包括一种被称为急性髓细胞白血病的血液形成组织的癌症，以及一种叫做骨肉瘤的骨癌。大约有一半患有先天性再生障碍性贫血的人有生理异常，他们可能出现小脑畸形和低发际线，以及独特的面部特征，例如，眼距过宽、眼皮下垂、鼻子宽而平，耳小且位低，下颌小，唇裂、短的有蹼的脖子，肩胛骨比平时小且高，手畸形（最常见的是畸形是没有拇指）。大约有三分之一的受感染的个体生长缓慢，导致身材矮小。先天性再生障碍性贫血的其他特征还包括眼睛的问题，如眼睛晶状体的模糊（白内障），眼睛的压力增加（青光眼），或眼睛不朝同一方向看（斜视）和肾脏异常和心脏的结构缺陷。在男性中，出现尿道下裂。即使在同一家族中，先天性再生障碍性贫血的严重程度也会有所不同。越来越多的“非经典”先天性再生障碍性贫血个体被发现，这种形式的疾病没有严重的症状，可能从成年开始出现轻度贫血。

如果出现小脑畸形、低发际线，间距宽、唇裂等症状，应将先天性再生障碍性贫血考虑在内，否则通过简单的列举式基因检测并不能找到生理功能异常、特殊面貌的病因，并错过了最佳的治疗时间。而这也是为什么进行穷尽式更多的致病基因鉴定基因解码是非常有必要的，可以找到通过其他方法找不出原因的病因，而这个病因是疾病的病根儿。

在世界范围内，先天性再生障碍性贫血的发病概率约为5-7例每百万婴儿中。

先天性再生障碍性贫血可由RPL5、RPL11 、RPL35A、RPS10 、RPS17、 RPS24和RPS26基因突变引起的，这些基因指导大约80种不同的核糖体蛋白合成，这些蛋白质是细胞结构的组成部分，称为核糖体。核糖体通过接受信息进行蛋白质的制造，每个核糖体由两部分亚单位组成，成为大亚单位和小亚单位。RPL5、RPL11和RPL35A基因提供了制造核糖体蛋白的命令，这些蛋白是在大亚单位中发现的。从RPS7 、RPS10、 RPS17、RPS19、 RPS24和RPS26基因中产生的核糖体蛋白属于小亚单位。这些亚单位内核糖体蛋白的具体功能尚不清楚。一些核糖体蛋白参与了核糖体的组装或稳定。另一些则帮助实现核糖体构建新蛋白质的主要功能，研究表明，一些核糖体蛋白可能具有其他功能，例如参与细胞内的化学信号通路，调节细胞分裂，控制细胞的凋亡。以上列出的基因突变被认为会影响核糖体蛋白的稳定性或功能。研究表明，缺乏功能性核糖体蛋白可能会增加骨髓造血细胞凋亡导致贫血。不正常的细胞分裂调节或不适当的细胞凋亡，可能会导致其他健康问题，这些问题会影响到一些患有先天性再生障碍性贫血的人。大约有25%到35%的患者出现RPL5、RPL11、RPL35A、RPS7、 RPS10、RPS10、RPS17、RPS24 或RPS26基因突变。在剩下的40%到50%的病例中，病因尚不清楚。研究人员怀疑其他基因也可能与先天性再生障碍性贫血有关。

这种疾病通常是常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中只要改变一个基因就可以引起疾病，在大约45%的病例中，患者是受到了一个父母的突变的影响。其余的患者来自于基因的突变，并发生在没有家族病史的人身上。

这种病是基因病，基因检测需要依赖国际上已报道的病例作为判断依据，基因解码技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。