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白内障是一种常见的眼部疾病，通常会导致眼睛的晶状体变浑浊，影响视力。白内障可以分为多种类型，其中44型白内障是一种特定的遗传性白内障。 基因检测可以帮助明确白内障44型的诊断。...
多型性白内障11型（PSC11）是一种遗传性白内障，其特征是晶状体后极部的混浊。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带与PSC11相关的基因突变。 目前已经发现与PSC11相关的多个基因突变...
联合氧化磷酸化缺陷17型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17, COXPD17）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致线粒体功能障碍而引起。该疾病的临床表现包括肌无力、运动障碍、智...
多型性白内障31型基因检测结果意义未明可能是指检测结果中发现了某种基因变异，但目前对这种基因变异与多型性白内障的关系还不清楚或尚未有明确的研究结果。这意味着目前无法确定这种...
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