脊柱裂的英文名字是Spina bifida。基因解码表明:脊柱裂(Spina bifida)是一种先天性疾病,通常是由多种因素共同作用引起的,包括基因突变、环境因素和遗传因素。 基因突变是脊柱裂发生的一...
钾加重性肌强直的英文名字是Potassium-aggravated myotonia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,钾加重性肌强直是由基因突变引起的。这种疾病通常由钠通道基因SCN4A的突变引起,该基因编...
KBG综合征的英文名字是KBG syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,KBG综合征是由基因突变引起的。该综合征是由ANKRD11基因的突变或缺失引起的,这是一个编码蛋白质的基因。这种...
短路综合症的英文名字是SHORT syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,短路综合症(SHORT syndrome)是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要由于人体染色体上的缺...
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