(唾液酸)的英文名字是(Sialuria)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,唾液酸(Sialuria)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。它是由于GNE基因的突变导致的,该基因编码一种关键的酶,...
脊柱软骨发育不良伴免疫失调的英文名字是Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊柱软骨发育不良伴免疫失调是由基因突变引起的罕见遗传性...
神经鞘瘤病的英文名字是Schwannomatosis。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,神经鞘瘤病(Schwannomatosis)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。具体来说,它与神经纤维瘤病(Neurofibrom...
骶骨缺损伴前脑膜膨出的英文名字是Sacral defect with anterior meningocele。基因解码表明:骶骨缺损伴前脑膜膨出是一种先天性疾病,通常不是由基因突变引起的。它是胚胎发育过程中神经管闭合不完...
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