雷特综合征(RTT)的英文名字是Rett syndrome(RTT)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,雷特综合征(RTT)是由基因突变引起的。RTT是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。大多数情况...
先天性脊柱骨骺发育不良(SEDc)的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia congenita(SEDc)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,先天性脊柱骨骺发育不良(SEDc)是由基因突变引起的遗传性疾病...
脑硫脂沉积症的英文名字是Sulfatide lipidosis。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脑硫脂沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于酶缺乏或功能异常导致硫脂沉积在...
I型粘多糖贮积症的英文名字是Mucopolysaccharidosis type I。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,I型粘多糖贮积症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由于ARSB基因的突变导致酶缺乏,进...
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