中央核心疾病的英文名字是Central core disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,中央核心疾病是由基因突变引起的。这种疾病通常由RYR1基因的突变引起,该基因编码肌钙蛋白受体1(...
核黄素转运蛋白缺乏性神经元病的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,核黄素转运蛋白缺乏性神经元病是由核黄素转运蛋白基因突变引...
1型急性坏死性脑病的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,1型急性坏死性脑病是由基因突变引起的。该疾病与RANBP2基因的突变相关,这是一个...
萨丹的英文名字是SADDAN。基因解码表明:萨丹病(SADDAN)是一种罕见的遗传性骨骼疾病,由于基因突变引起。具体来说,萨丹病是由于FGFR3基因的突变导致的。FGFR3基因编码成纤维母细胞生长因...
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