斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是一种先天性疾病,但目前尚不清楚其具体的遗传机制。研究表明,斯特奇-韦伯综合征可能与突变的GNAQ基...
X连锁脊髓性肌萎缩症2的英文名字是Spinal muscular atrophy, X-linked 2。基因解码表明:不,X连锁脊髓性肌萎缩症2(Spinal muscular atrophy, X-linked 2)不是由基因突变引起的。它是由X染色体上的基因SMAX2(也...
孤立性杜安回缩综合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解码表明:孤立性杜安回缩综合征是一种罕见的眼部运动障碍,其特征是眼球内展肌的功能异常,导致眼球无法正常向内收...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由HA...
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