早发致命性心肌病（EOMFC）是一种遗传性肌肉疾病，对用于运动以及心脏肌肉的骨骼肌影响较大。这种病情的特征是骨骼肌衰弱，且在婴儿期初期变得显著。患者的运动能力的发展会受影响，如坐着、站立和行走。从儿童开始，早发致命性心肌病的患者也可能会患有一种名叫挛缩的关节畸形，会限制颈部和背部的运动。由脊柱异常的侧向弯曲导致的脊柱侧凸，也会在儿童时期发病。

 另一种形式的早发致命性心肌病叫做扩张性心肌病。扩张型心肌病扩大并衰弱心肌，阻碍心脏有效地输送血液。这种疾病的症状和体征包括心律不齐（心律失常）、呼吸急促、极度疲劳以及腿部和脚部肿胀。与早发致命性心肌病相关的心脏异常通常在儿童时期发病，且在骨骼肌发生异常之后变得显著。患者的心脏病恶化速度加快，通常在青春期或青年时期发生心力衰竭和猝死。
 

个体基因差异是导致早发致病性心肌病的重要因素

 早发致病性心肌病是由TTN基因突变引起。该基因指导合成肌联蛋白，其在骨骼 和心肌功能中有着重要作用。
 

 在肌肉细胞中，肌联蛋白是肌节结构的重要组成部分。肌节是肌肉收缩的基本单位，它们由蛋白质合成，这种蛋白质提供肌肉收缩所需的机械力。肌联蛋白在肌节中有几个功能，这种蛋白质最重要的作用之一是为这些细胞构造提供结构、灵活性和稳定性。肌联蛋白也在化学信号传导和组装新的肌节中发挥作用。
 

 引起早发致病性心肌病的TTN基因，由于突变导致产生了短的的肌联蛋白。有缺陷的蛋白质会破坏肌节的功能，影响骨骼肌和心肌的正常收缩。这些肌肉异常是早发致病性心肌病的基础特征，包括骨骼肌衰弱和扩张型心肌病。

基因检测早发致病性心肌病的案例一例

  基因解码对来自23个家族中先天性心肌病和原发性心脏病的31名患者进行了致病基因鉴定基因检测，发现TTN基因中在4个家族的5名患者中鉴定了纯合突变。临床表现的严重程度也不同。在某一家庭中，两名父母的兄弟有中度至重度肘关节挛缩。且在其19岁时出现无症状扩张型心肌病；另一个家庭中的患者出现新生儿低血压的症状，直到2岁才行走。在她在6岁时患有肘关节和踝关节挛缩，16岁时出现扩张型心肌病。其余两个家庭中的患者，分别在13岁、14岁时出现严重的扩张性心肌病，并进行了心脏移植。虽然父母们都没有任何肌病或心肌病的表现，但所有家族患者中均出现严重的脊柱侧弯。