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【佳学基因-基因检测】为什么会得丹吉尔病?

【佳学基因- 基因检测】 为什么会得丹吉尔病? 01 什么是丹吉尔病? 丹吉尔病是一种遗传性疾病,其特征表现在血液中高密度脂蛋白(HDL)水平显著降低。高密度脂蛋白将胆固醇和某些脂肪从

佳学基因-基因检测为什么会得丹吉尔病

 

 

01

    什么是丹吉尔病?

  丹吉尔病是一种遗传性疾病,其特征表现在血液中高密度脂蛋白(HDL)水平显著降低。高密度脂蛋白将胆固醇和某些脂肪从身体组织转移到肝脏,然后经血液移除。HDL通常被称为“有益胆固醇”,因为这种物质的高水平降低了发生心脏和血管(心血管)疾病的几率。因为丹吉尔病患者的HDL水平很低,他们换心血管疾病风险较高。

 

  丹吉尔病的其他症状包括血液中脂肪含量的略微升高(轻度高甘油三酯)、神经功能紊乱、橙色扁桃体肿大。受影响的人经常会出现动脉粥样硬化,这是一种脂肪沉淀和动脉内壁的类似于伤疤的组织的积累。丹吉尔病基因检测哪里做

 

02

这是一种罕见病吗?

  丹吉尔病是一种罕见病,他在全世界范围内大约有100例,可能还有一些病例未被确诊。他的命名主要是根据弗吉尼亚洲海岸附近的一个岛屿命名。
 

 

03

    导致丹吉尔病的病因是什么?

  ABCA1基因的突变导致了丹吉尔病。这个基因提供了制造蛋白质的指令,它可以从细胞中释放胆固醇和磷脂,这些物质被用来制造高密度脂蛋白,并将它们运往肝脏。ABCA1基因的突变阻止了细胞中胆固醇和磷脂的释放。胆固醇的积累会对细胞产生毒性,导致细胞功能受损或细胞死亡。此外,因为无法将胆固醇和磷脂从细胞中转移出来,会导致高密度脂蛋白水平降低,从而增加患血管疾病的风险。以上这些综合性因素导致了丹吉尔病的症状和体征。丹吉尔病基因检测哪里做

 

 

04

丹吉尔病基因检测,查找病因,预防后代遗传

  丹吉尔病是一种在常染色体隐性模式中遗传的疾病,这意味着患者的每个细胞中的基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性条件的个体的父母每人携带一份突变基因,但他们通常不表现出症状。而通过基因解码基因检测查找疾病发病的根本原因,精准治疗,选择科学的生育方式,避免后代遗传。丹吉尔病基因检测哪里做?

 

(责任编辑:佳学基因)
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