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常染色体显性遗传线粒体DNA耗竭综合征12a是一种罕见的遗传性疾病，其特征是线粒体DNA的数量减少，导致线粒体功能受损。这种疾病通常会导致多个系统的受累，包括神经系统、肌肉系统和心血...
线粒体DNA耗竭综合征17型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA的异常耗竭导致线粒体功能障碍。基因检测对于正确诊断这种疾病具有重要意义。 以下是基因检测对正确诊断线粒体DN...
原发性胆汁酸吸收不良2型（BileAcidMalabsorption,Primary,2）是一种遗传性疾病，主要由于胆汁酸转运蛋白基因SLC10A2的突变引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带这种突变，从而避免误诊。 基...
胆管印戒细胞癌是一种罕见但具有侵袭性的癌症类型，其特征是肿瘤细胞内含有大量的粘液，使得细胞核被推到细胞边缘，形成戒指状的结构。基因检测在胆管印戒细胞癌的诊断和治疗中起着重...
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