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家族性低β脂蛋白血症1型是一种遗传性疾病，主要由于APOB基因突变引起。APOB基因编码低密度脂蛋白（LDL）的主要组成部分，突变会导致LDL合成和清除的异常，从而引起血液中LDL水平的降低。...
Gm1-神经节苷脂沉积症I型是一种罕见的遗传性疾病，由于Gm1酶的缺乏而导致神经节苷脂在体内积累。这种疾病通常在婴儿期就会出现症状，包括发育迟缓、肌肉无力、智力退化等。 基因检测对...
α-甲基乙酰乙酸尿症是一种遗传性代谢疾病，通常由于酮体代谢途径中的酶缺陷引起。基因检测是诊断该疾病的一种方法。 进行α-甲基乙酰乙酸尿症基因检测的步骤如下： 1.临床评估：首...
Gm2-神经节苷脂沉积症Ab变体是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏酸性β-乙酰氨基葡糖苷酶（β-hexosaminidaseA）而引起。这种疾病会导致神经系统的退化和功能障碍。 基因检测对于诊断和确认G...
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