【佳学基因检测】霍纳综合征基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：山东省淄博市肺癌转移风险基因筛查中心。其他成熟基因检测项目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特异性抗体应答, 降低3-羟酰-CoA脱氢酶水平是怎么遗传的?

基因检测导读：

霍纳综合征基因检测的应用进展: 来自内蒙古自治区通辽市扎鲁特旗格日朝鲁苏木乡的钟峻豪（化名）在中国医学科学院整形外科医院被医生诊断为霍纳综合征。《Network Neuroscience》科研数据，霍纳综合征的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

霍纳综合征,基因检测

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产生霍纳综合征医师会怀疑以下疾病类型：在 18 日龄时进行检查时，在右侧发现上下眼睑下垂。右瞳孔变小，瞳孔不等明显。两个瞳孔对光都反应灵敏。未发现异色，也未随时间发展，眼底检查无异常。颅神经在其他方面完好无损。诊断为右霍纳综合征，孩子被转诊给儿科神经科医生进行进一步检查和调查。 24 小时尿香草扁桃酸 (VMA) 收集正常。用 123 I-间碘苄基胍 (MIBG) 进行闪烁扫描，显示在延伸至颈胸交界处的右胸入口块中主动摄取示踪剂，表明神经嵴肿瘤。随后计算机断层扫描 (CT) 证实右侧胸廓出口处存在非钙化软组织病变，并延伸至颈胸交界处。头部、眼眶和腹部 CT 扫描正常。全身骨扫描也正常。在 3 个月大时进行肿瘤切除。组织学显示低分化神经母细胞瘤伴有钙化灶。未给予化疗或放疗。在 6 个月大时，发现颈部右侧有肿块。 A123 I-MIBG 扫描呈阳性，表明残留肿瘤延伸到右下颈部 。 随后切除了两个离散的肿块，并在组织病理学上证实了神经母细胞瘤。 尿 VMA 水平再次正常。 随访 123 I-MIBG 和接下来两年的骨扫描均正常，没有反复的证据。 孩子的全身状况一直很好。该病例突出了神经母细胞瘤与霍纳综合征的关联。以前的报告提到过这种关联在先天性、 或婴儿期出现。母瘤是一种未分化神经外胚层细胞的恶性肿瘤，发病率为百万分之 8-10，占所有儿童癌症的 8%-10% .颈部 或胸部病变1 可发生眼交感神经中断，而远处肿瘤部位很少发生。婴儿霍纳综合征的良性病因更为常见，尽管病因之间没有临床区别。许多作者已经检查了适合排除神经母细胞瘤作为婴儿霍纳综合征的根本原因的调查程度。乔治等人。建议对婴儿期孤立的霍纳综合征进行常规诊断成像是不必要的。 他们建议尿 VMA 水平并与儿科医生进行随访，尽管在他们的 23 名患者系列中，两名患者先前未确诊肿瘤，其中一名患有颈部神经母细胞瘤。Smith 等人在他们确定小儿霍纳综合征伴隐匿性恶性肿瘤发病率的研究中，报告了 20 例无相关神经母细胞瘤病例。此外，他们报告了 14 名神经母细胞瘤患者中的 10 名尿儿茶酚胺代谢物升高，并建议对特发性霍纳综合征进行体格检查，并进行尿儿茶酚胺研究，而影像学研究仅用于显示疾病恶化迹象的病例。马奥尼等人。报道了 28 名患有特发性霍纳综合征的儿童，其中 24 名接受了尿儿茶酚胺检测，所有儿童的水平都正常。四人患有潜在的神经母细胞瘤，经 MIBG 扫描证实。 他们建议进行体格检查、头部、颈部和胸部磁共振成像 (MRI) 和尿儿茶酚胺检测。他们建议 MIBG 扫描在筛查神经母细胞瘤和未知位置转移方面效果更好，未来的研究应阐明更敏感的功能成像技术（如 123 I-MIBG 或正电子发射断层扫描闪烁显像）是否能够识别标准解剖学无法检测到的隐匿性病变。成像。在我们的案例中，代谢活跃的神经母细胞瘤的两种情况下，尿 VMA 水平都是正常的。伍德拉夫等人。注意到虽然升高的 VMA 水平表明存在神经母细胞瘤，但正常的 VMA 值并不排除肿瘤。由于在围产期诊断出的大约 60%–70% 的神经母细胞瘤是非分泌性的；因此，在这个年龄组中，用尿液 VMA 水平进行筛查并不是一项敏感的测试。Kanagalingam 和 Miller 的评论建议在评估特发性霍纳综合征的婴儿和儿童时进行体格检查、大脑、颈部和胸部 MRI 以及尿儿茶酚胺测定。虽然 Kembhavi 及其同事报告说，成像在神经母细胞瘤的诊断、分期、反应评估和随访中发挥着核心作用，但他们认为 123 I MIBG 闪烁显像对于评估转移到骨髓和其他部位的疾病至关重要，并建议事先获得肿瘤切除术。 [10]夏白等。还认为 MIBG 扫描是评估疑似或确诊神经母细胞瘤的一种重要成像方式，具有很高的正确性。 [11]国际神经母细胞瘤风险小组 (INRF) 建议将 MRI/CT 扫描、I123 MIBG 扫描、胸部放射学作为神经母细胞瘤的强制性检查。建议在进行 MIBG 扫描之前进行 MRI/CT 扫描作为它仍然是一种标准的成像方式。建议在执行 123 I-MIBG 扫描时采取某些预防措施。建议缓慢注射药物，如果可能，必须避免通过中心静脉导管注射药物，以免出现心动过速、苍白和呕吐等潜在不良反应。对于婴儿，应停止母乳喂养至少 48 小时注射后。 任何患有获得性霍纳综合征的孩子都表明病理的发作，除非有已知的先前原因，否则需要进行调查。在我们的案例中，霍纳综合征在出生时并未被发现，而是在生命的贼初几周内被发现。然而，婴儿霍纳综合征的确切发病时间可能并不总是很明显。因此，存在潜在神经母细胞瘤的风险。使用 123 I-MIBG 进行全身成像是评估神经母细胞瘤的敏感诊断测试，因为该试剂被纳入儿茶酚胺途径并在 90%–95% 的病例中积聚在神经母细胞瘤中，因此显示出高特异性和检出率，使其成为靶向治疗剂，是神经嵴肿瘤的理想选择。

怎样才能诊断正确？

HP:0002277

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)