【佳学基因检测】基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂症的遗传改变基因检测

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根据 燥狂症抑郁症妄想症的综合分析基因检测如何降低出生缺陷在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Curr Top Med Chem》 2021;21(11):938-948..发表了一篇题目为《 基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂症的遗传改变完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Elena Mihailova Ivanova, Snezhina Mihailova Kandilarova , Tzvetelin Ivanov Lukanov , Elissaveta Jordanova Naumova , Katerina Valentinova Akabalieva, Vihra Krumova Milanova等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34060999

本文关键词

LHON；线粒体DNA； NADH脱氢酶1；新一代测序； SPSS-17.;精神分裂症。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34060999

基因解码检测研临床相关性内容：

基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂症的遗传改变

基因检测临床结论：

背景：精神分裂症是一种具有假定遗传背景的复杂疾病。据推测，由于线粒体 DNA (mtDNA) 的基因改变导致的线粒体功能受损可能导致神经系统疾病，包括精神障碍。该研究的目的是找出可能与精神分裂症发展相关的 mtDNA 中可能的致病突变和/或变异。方法：分别使用 PANSS（阳性和阴性综合征量表）和一般健康问卷（GHQ）对患者和对照组进行评估。整个 mtDNA 由 NGS 平台 (MiSeq®, Illumina) 测序。生物信息学数据由 mtDNA 变体处理器和分析器 (Illumina)、mtDNA-Server 和 SPSS-17 处理。结果：共发现 480 个 mtDNA 变体（单核苷酸替换、点插入和缺失）。与对照组 (4.3%) 相比，多态性变体 m.1811A>G (MT-RNR2) 在精神分裂症中的频率贼高 (24.3%) (p=0.07)。频率增加主要见于多态性，属于复合物 1 基因：MT-ND4（11251G 和 11467G）、MT-ND3（10398G）、MT-ND1（4216С）和 MT-ND5（12611G 和 13708А），其中一些这与线粒体功能障碍有关。在患者中发现了两个个体突变：一个致病性突变 - m.11778 A>G (LHON) 和一个新发现的潜在致病性突变 - m.4115 Т>C (NADH dehydrogenase 1)。结论：特定的 mtDNA 变异主要存在于复合物中我，可能是精神分裂症的风险遗传背景。精神病表现患者中致病突变的存在扩大了线粒体疾病的临床范围，值得进一步研究。

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