【佳学基因检测】与高脯氨酸血症相关的精神病学表型：系统评价基因检测

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根据 抑郁症基因位点高效性分析基因检测在婚恋中的应用主法在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet》 2021 Jul;186(5):289-317..发表了一篇题目为《 与高脯氨酸血症相关的精神病学表型：系统评价完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Yasmin Namavar , Denise Joanne Duineveld, Geertje Ingena Angelique Both, Ania Maria Fiksinski, Jacob Abraham Schrey Vorstman, Nanda Margriet Verhoeven-Duif, Janneke Rozemarijn Zinkstok等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34302426

本文关键词

22q11缺失综合征； ALDH4A1；产品；高脯氨酸血症;精神错乱。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34302426

基因解码检测研临床相关性内容：

与高脯氨酸血症相关的精神病学表型：系统评价

基因检测临床结论：

型和 II 型高脯氨酸血症是由脯氨酸降解中断引起的遗传代谢紊乱。有人提出高脯氨酸血症与发育障碍和精神障碍的风险增加有关，但有关高脯氨酸血症患者精神表型的详细信息有限。根据 PRISMA 指南，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测进行了系统评价，以阐明高脯氨酸血症患者的精神表型。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测筛选了 1753 项研究，包括 35 项进行分析，包括 20 项病例报告和 15 项病例对照和队列研究。从这些研究中，观察到一种常见的精神病表型，即发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和精神病谱系障碍的高发病率。在大多数情况下，已知高脯氨酸血症的遗传原因，包括 PRODH 和 ALDH4A1 基因的突变以及染色体 22q11.2 的缺失。没有发现生化表型-临床表型相关的证据；也就是说，没有观察到较高的脯氨酸水平与特定的精神表型之间存在关联。这表明基因组和环境因素可能有助于临床结果。需要更多的研究来阐明高脯氨酸血症是否是导致高脯氨酸血症患者发生精神疾病风险增加的主要原因，或者高脯氨酸血症和精神疾病是否都是共同潜在机制的后果。

 神经系统-致病基因鉴定基因检测