【佳学基因检测】因为PRDM8发生突变而产生的疾病的基因检测

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根据 仅在孩子身上出现的抑郁症基因检测与正确诊断在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Neurol Sci》 2022 Jun;43(6):3847-3855..发表了一篇题目为《 第二个患有 PRDM8 相关疾病的家庭完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Atefeh Davarzani, Amin Shahrokhi , Seyyed Saleh Hashemi, Aida Ghasemi, Mohammad Reza Habibi Kavashkohei, Niloofar Farboodi, Anthony E Lang, Maryam Ghiasi, Mohammad Rohani, Afagh Alavi等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 35034233

本文关键词

早发性拉福拉体病/肌阵挛性癫痫10；遗传性痉挛性截瘫（HSP）；纯合性映射； PRDM8;全外显子组测序 (WES)。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 35034233

基因解码检测研临床相关性内容：

第二个患有 PRDM8 相关疾病的家庭

基因检测临床结论：

简介：拉福拉病 (LD) 是一种严重的进行性肌阵挛性癫痫，其特征是全身性癫痫发作、肌阵挛、智力下降、共济失调、痉挛、构音障碍、视力丧失，在后期出现精神病和痴呆。迄今为止，EPM2A 和 EPM2B/NHLRC1 基因的突变已被确定为拉福拉病LD 的常见原因。然而，在一个受早发性拉福拉病影响的家庭中，仅报道了一次 PRDM8 突变。在致病基因鉴定基因解码研究中，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报告了具有 PRDM8 突变的第二个家族。结果：描述了患者的临床特征。确定了与 4 号染色体的连锁和 PRDM8 基因的突变，表明患者可能受到早发性拉福拉病LD 的影响。然而，就像所研究的家庭一样，在他们的皮肤活检中寻找 Lafora 尸体是阴性的。他们的脑电图显示在没有临床癫痫发作的情况下出现全身性癫痫样放电。结论：目前的研究增加了 PRDM8 相关病例的数量，并扩大了 PRDM8 基因突变的表型谱。两者都报道了与 PRDM8 相关的家庭呈现出家族内部和家族间的异质性。因此，似乎 PRDM8 突变不仅应考虑在拉福拉病LD 中，还应考虑在其他神经退行性疾病中，例如复杂的 HSP 样表型。遗传性痉挛性截瘫（HSP）；纯合性映射； PRDM8;全外显子组测序 (WES)。

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