【佳学基因检测】β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的病因及其基因检测结果

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的英文名字是Beta-propeller protein-associated neurodegeneration。基因解码表明：β-螺旋桨蛋白相关的神经变性（Beta-propeller protein-associated neurodegeneration，BPAN）是一种罕见的神经退行性疾病，其发生与基因突变密切相关。 BPAN的发生与WDR45基因的突变有关。WDR45基因位于X染色体上，编码蛋白质WDR45。WDR45蛋白质在细胞内的功能尚不完全清楚，但已知它在细胞内的运输和自噬过程中起着重要的作用。 BPAN患者中，大多数是由于WDR45基因的突变导致的。这些突变可以是点突变、插入突变或缺失突变，导致WDR45蛋白质的功能异常或完全缺失。这些突变会影响细胞内的运输和自噬过程，导致神经细胞的功能和结构异常，最终导致神经退行性病变。 BPAN的遗传方式为X连锁显性遗传，因此主要影响女性。男性携带一个突变的WDR45基因就会表现出疾病症状，而女性需要两个突变的WDR45基因才会表现出症状。这是因为女性有两个X染色体，其中一个突变的WDR45基因