【佳学基因检测】得了海利-海利病还能生孩子吗?
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- 时间:2023-09-20 05:26
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海利-海利病的英文名字是Hailey-Hailey disease。基因解码表明:海利-海利病是一种遗传性皮肤病,也被称为慢性肌肤溃疡病。它与基因突变有密切关系。
海利-海利病是由ATP2C1基因的突变引起的。ATP2C1基因位于人类染色体3q21-q24区域,编码一种叫做皮肤钙离子泵的蛋白质。这种蛋白质在细胞内负责维持细胞内钙离子的平衡。
当ATP2C1基因发生突变时,会导致皮肤钙离子泵功能异常,细胞内钙离子平衡失调。这会导致角质形成细胞黏附不正常,角质层的细胞无法正常脱落,最终导致皮肤出现慢性溃疡和炎症。
海利-海利病是一种常染色体显性遗传病,意味着只需一个突变的ATP2C1基因就足以引发疾病。如果一个父母携带有突变的ATP2C1基因,他们的子女有50%的概率继承该突变基因并患病。
总结起来,海利-海利病的发生与ATP2C1基因的突变密切相关。这种基因突变导致皮肤钙离子泵功能异常,进而引发皮肤细胞黏附异常和角质层脱落障碍,最终导
(责任编辑:佳学基因)