【佳学基因检测】毛肝肠综合征患者需要做遗传检查吗？

毛肝肠综合征的英文名字是Trichohepatoenteric syndrome。基因解码表明：毛肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 毛肝肠综合征的发生与多个基因突变有关，其中最常见的突变是在两个基因（SKIV2L和TTC37）中发现的。这两个基因编码的蛋白质在细胞中起着重要的功能，突变会导致这些蛋白质功能异常，从而引发毛肝肠综合征。 具体来说，SKIV2L基因突变会导致RNA外切体复合物的功能受损，这会影响RNA的处理和降解，进而影响细胞的正常功能。TTC37基因突变则会导致细胞核内的转录和RNA处理异常，进而影响细胞的正常功能。 这些基因突变是通过遗传方式传递给后代的。毛肝肠综合征通常是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着一个患者必须从父母那里继承两个突变基因才会发展出疾病。如果一个人只继承了一个突变基因，他们可能是基因突变的携带者，但不会表现出明显的症状。 总之，毛肝肠综合征的发生与基因突变密切相关，特定基因的突变会导致细胞功能异常，从而引发该疾病。