【佳学基因检测】范德纳普病基因检测促进社会接受范德纳普病患者!
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- 时间:2023-09-19 02:43
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范德纳普病的英文名字是Van der Knaap disease。基因解码表明:范德纳普病(Van der Knaap disease)是一种遗传性白质脑病,也被称为白质脑病(leukodystrophy)。该疾病与基因突变有密切关系。
范德纳普病主要由两种基因突变引起,分别是:
1. HSPD1基因突变:HSPD1基因编码热休克蛋白60(HSP60),这是一种在线粒体中起重要作用的蛋白质。HSPD1基因突变会导致HSP60蛋白质功能异常,进而影响线粒体的正常功能,导致范德纳普病的发生。
2. HSPD1基因突变:HSPD1基因编码热休克蛋白60(HSP60),这是一种在线粒体中起重要作用的蛋白质。HSPD1基因突变会导致HSP60蛋白质功能异常,进而影响线粒体的正常功能,导致范德纳普病的发生。
这些基因突变会导致脑白质的异常发育和退化,进而引起范德纳普病的症状,包括运动障碍、智力发育迟缓、癫痫等。
范德纳普病是一种遗传性疾病,通常以常染色体隐性遗传方式传递。患者通常需要从两个携带有突变基因的父母那里继
(责任编辑:佳学基因)