【佳学基因检测】精神分裂症基因与大脑缺血缺氧反应GWAS的基因检测分析

分娩过程与精神分裂症的发生基因检测：

根据分娩过程对精神分裂症的基因研究，国际上该领域的基因检测证据杂志《Front Psychiatry》在 2020 May 12;11:393..发表了一篇题目为《 GWAS分析：精神分裂症与大脑缺血缺氧反应相关的基因检测分析》的文章，进一步讲述了分娩过程中引起的在脑缺血反应对精神分裂发生的影响。该研究是基因解码进一步增加胎儿健康基因检测的全面性的一个方面的工作。研究由Rainald Schmidt-Kastner, Sinan Guloksuz , Thomas Kietzmann, Jim van Os , Bart P F Rutten 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32477182

本文关键词

HIF；基因表达;基因-环境（GE）相互作用；缺氧;缺血;产科并发症;精神分裂症;突触。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32477182

基因解码检测研临床相关性内容：

GWAS找出的、鉴定在精神分裂症与大脑缺血缺氧反应相关的分析

基因检测临床结论：

产科并发症 (OCs) 可形成导致早期大脑发育的主要不利条件，并使患者发生患精神障碍，包括精神分裂症 (SCZ)。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测之前假设精神分裂症候选基因对缺血缺氧有反应，作为影响神经发育的产科并发症 (OCs) 一个需要考虑的方面。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测在这里测试了来自全基因组关联研究 (GWAS) 的精神分裂症 (SCZ)基因（来自 SCZ 中最新 GWAS 数据集的 145 个基因座的 n = 458 个基因）和缺血缺氧反应基因组之间的重叠。精神分裂症 (SCZ)基因的子集与（a）突变不耐受基因（LoF 数据库）、（b）在神经系统单基因疾病（OMIM、手动注释）中的作用和（c）突触功能（SynGO）有关。脑缺血缺氧反应基因（IHR 基因，n=1,629）、局灶性脑缺血 RNAseq 基因组（BH，n=2,449）和 HypoxiaDB 基因（HDB，n=2,289）与精神分裂症 (SCZ)基因并用卡方检验进行富集测试 (p < 0.017)。 精神分裂症 (SCZ)基因 GWAS 数据集富含 LoF（n=112；p=0.0001），LoF 子集富含 IHR 基因（n=25；p=0.0002）、BH 基因（n=35；p=0.0001）和HDB 基因（n=23；p=0.0005）。 精神分裂症 (SCZ)基因 GWAS 数据集的 N=96 个基因 (21%) 可能与神经系统的单基因疾病有关，其中发现了 IHR 基因 (n=19, p=0.008) 和 BH 基因 (n=23; p=0.002)丰富。在 SCZ GWAS 基因组 (p=0.0095) 中发现了 N=46 个突触基因，其中发现了 IHR 基因 (n=20; p=0.0001) 和 BH 基因 (n=13; p=0.0064) 的富集。同时，针对缺氧诱导因子 (HIF) 作用的 SCZ 基因的详细注释确定了 n = 33 个高度感兴趣的基因。来自精神分裂症 (SCZ)基因 GWAS 的基因富集了突变不耐受基因，而这些基因又强烈富集了三组可能由 OC 引发的缺血缺氧反应的基因。五分之一的 精神分裂症 (SCZ)基因的一个子集已在神经系统的单基因疾病中确立了作用，这些疾病富含与缺血缺氧相关的两个基因组。与突触功能相关的 精神分裂症 (SCZ)基因也与缺血缺氧有关。与缺血缺氧相互作用的精神分裂症 (SCZ)基因突变为与产科并发症 (OCs)  相关的功能和基因组研究提供了一个特定的起点。

 遗传代谢性疾病-致病基因鉴定基因检测