【佳学基因检测】两名成人肌酸转运蛋白缺乏症的治疗经验基因检测

面部肌肉异常基因检测：

根据抑郁症治疗国际联盟基因检测加快文章发表在国际著名基因检测证据杂志《Mol Genet Metab Rep》 2021 Feb 22;27:100731..发表了一篇题目为《两名成人肌酸转运蛋白缺乏症的治疗经验完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Jack Schjelderup, Sigrun Hope , Christian Vatshelle, Clara D M van Karnebeek等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33665121

本文关键词

成人；精氨酸；甜菜碱;肌酸；肌酸转运蛋白缺乏；甘氨酸；智力残疾;补充；牛磺酸；治疗。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33665121

基因解码检测研临床相关性内容：

两名成人肌酸转运蛋白缺乏症的治疗经验

基因检测临床结论：

背景：肌酸转运蛋白缺乏症 (CTD) 是一种由 SCL6A8 突变引起的 X 连锁智力障碍 (ID)。关于 CTD 成人病程的信息有限，并且没有针对成人的治疗研究。结果：在老年患者中，甘氨酸和精氨酸伴有不良反应，而含有甜菜碱的专利产品改善了平衡、言语和进食。停止补充后，病情恶化，开始补充甜菜碱后又好转。甜菜碱补充剂对年轻患者也有益，减少了他的疲惫、喂养困难和体重减轻，使他能够恢复他受保护的工作。讨论与结论：人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测首次报告甜菜碱补充剂对患有以下疾病的成年人具有良好的耐受性和有效性CTD，而精氨酸和/或甘氨酸伴有副作用。因此，甜菜碱可能是一种对 CTD 患者有用的新疗法。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测讨论了可能的潜在治疗机制。据报道，甜菜碱对 NKCC1 通道具有拮抗作用，这是一种与布美他尼共有的机制，布美他尼是一种在自闭症和癫痫中均具有良好疗效的药物。有必要在精心设计的研究中进一步研究甜菜碱的作用。精氨酸；甜菜碱;肌酸；肌酸转运蛋白缺乏；甘氨酸；智力残疾;补充；牛磺酸；治疗。

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(责任编辑：佳学基因)