【佳学基因检测】如何区分Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Unverricht-Lundborg综合征是英文Unverricht-Lundborg disease的中文翻译。这一疾病又叫做Baltic myoclonic epilepsy Baltic myoclonus Baltic myoclonus epilepsy EPM1 Lundborg-Unverricht syndrome Mediterranean myoclonic epilepsy myoclonic epilepsy of Unverricht and Lundborg PME progressive myoclonic epilepsy progressive myoclonus epilepsy 1 ULD U;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Unverricht-Lundborg综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测？

Unverricht-Lundborg综合征是一种罕见的遗传性癫痫。患者通常在6到15岁开始发病。进行性肌阵挛性癫痫是主要症状。发作性肌阵挛可能由于身体劳累，压力，光或其他刺激引起。5到10年期间，肌阵挛发作可能会严重到影响走路和其他日常活动。患者还会出现意识丧失、肌肉强直发作、抽搐（强直-阵挛或癫痫发作）。肌阵挛性发作在几年内增加的频率可以控制与处理。经过几年的发展，癫痫发作的频率会稳定或下降。最终患者可能会发生共济失调，意向性震颤，说话困难（构音障碍），抑郁症，智力轻度下降。患者通常只能活到成年。根据病情的严重程度和患者对治疗的反应，预期寿命可能是正常的。

佳学基因Unverricht-Lundborg disease基因解码、基因检测大数据分析

Unverricht-Lundborg综合征是一种罕见的肌阵挛癫痫疾病，是这类癫痫最常见的病因，但在世界范围内患病率未知。该病最常发生在芬兰，其中约4/100000的人受到影响。

Unverricht-Lundborg disease致病鉴定基因解码

CSTB基因突变导致Unverricht-Lundborg综合征。CSTB基因编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂B。它能抑制组织蛋白酶的活性。组织蛋白酶帮助分解溶酶体中某些蛋白质。而半胱氨酸蛋白酶抑制剂B的具体功能尚不清楚，它可能有助于保护细胞的蛋白质不被溶酶体中的组织蛋白酶分解。几乎在所有的患病人群中，Unverricht-Lundborg综合征是由CSTB基因的大小增加导致。CSTB基因中有一段12个核苷酸的重复序列。这段序列通常是重复两次或三次，称为dodecamer重复。大多数患有这种疾病的人在CSTB基因

Unverricht-Lundborg disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

Unverricht-Lundborg disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Unverricht-Lundborg综合征的数据库编码是omim_id:254800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/；ICD编码是G40.3

如何区分Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)