【佳学基因检测】什么人要做Tay-Sachs病B1变异型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Tay-Sachs病B1变异型是英文Tay-Sachs disease, B1 variant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Tay-Sachs病B1变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Tay-Sachs病B1变异型基因解码、基因检测？
Tay-Sachs病是一种遗传性疾病，导致大脑和脊髓神经细胞的破坏。最常见的类型，称为婴儿Tay-Sachs病，在三到六个月大的时候变得明显，婴儿失去翻身，坐下或爬行的能力。然后是癫痫发作，听力丧失和无法移动。死亡通常发生在儿童早期。不太常见的疾病可能发生在童年或成年后期。这些形式通常较温和。 Tay-Sachs病是由15号染色体上HEXA基因的基因突变引起的。它是以常染色体隐性方式从一个人的父母遗传的。这种突变导致了一种叫做β-氨基己糖苷酶A的问题导致细胞内GM2神经节苷脂分子的积累，导致毒性。诊断是通过测量血氨基己糖苷酶A水平或基因检测。它是一种鞘脂病。
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Tay-Sachs disease, B1 variant的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Tay-Sachs病B1变异型的数据库编码是；ICD编码是E75.0
