【佳学基因检测】做脊髓小脑性共济失调2型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓小脑性共济失调2型是英文spinocerebellar ataxia type 2的中文翻译。这一疾病又叫做SCA2 Spinocerebellar ataxia 2;SCA2。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑性共济失调2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调2型基因解码、基因检测？

2型脊髓小脑性共济失调（SCA2）特征为进行性运动困难。患者最先表现为运动协调与平衡的问题（共济失调）。其他早期症状包括言语和吞咽困难、僵硬、震颤、眼肌麻痹等。眼部肌肉无力导致快速眼球运动能力下降（扫视放缓）。 随着时间的推移， SCA2患者可能表现出四肢感觉和肌力下降（周围神经病变），肌肉萎缩，肌张力异常，不自主抽搐运动（舞蹈病）。SCA2患者可能有短期记忆障碍、规划和解决问题的能力下降，或者进行性智力下降。 典型症状通常开始于中年，但整个童年期至中老年期均可发病。患者生存期通常为起病后10至20年。

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SCA2的患病率未知。该病是脊髓小脑性共济失调的最常见类型之一;不过，所有类型的脊髓小脑性共济失调都相对罕见。 SCA2在古巴更常见，特别是在霍尔金省，每10万人中约40人受累。

spinocerebellar ataxia type 2致病鉴定基因解码

ATXN2基因突变导致2型脊髓小脑性共济失调（SCA2）。ATXN2基因编码了共济失调蛋白-2（ataxin-2）。这种蛋白质遍及全身，但其功能未知。共济失调蛋白-2（ataxin-2）存在于细胞质中，与内质网相互作用。内质网参与蛋白质生产，加工和运输。研究人员认为，ataxin-2可能参与加工RNA;也认为ataxin-2在RNA翻译蛋白质过程中起作用。引起SCA2的ATXN2基因突变涉及CAG三核苷酸重复的DNA区段。该片段由胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG片段）组成。通常，CAG片段在基因内重复约22

spinocerebellar ataxia type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。受累者通常从一个受累的亲本继承改变的基因。然而，一些SCA2患者没有父母患有该疾病。在ATXN2基因中具有CAG重复数目增加但不发展SCA2的个体，其后代具有患重组8综合征的风险。随着改变的ATXN2基因从一代传递到下一代， CAG三核苷酸重复的长度通常增加。大量的重复通常与早期的体征和症状的发作相关。这又称为早发现象(anticipation)。当ATXN2基因从父亲（父亲遗传）继承而来，而不是从母亲（母亲遗传）继承时，早

spinocerebellar ataxia type 2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓小脑性共济失调2型的数据库编码是omim_id:183090 hpo_id:HP:0000510 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/；ICD编码是G11.2

做脊髓小脑性共济失调2型基因解码、基因检测的费用是多少？

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