【佳学基因检测】什么人要做脑裂畸形基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑裂畸形是英文SCHIZENCEPHALY的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑裂畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑裂畸形基因解码、基因检测？
布鲁内利等人。 （1996）将脑裂畸形描述为极为罕见的先天性疾病，其特征在于大脑半球内的全层裂隙。裂缝衬有灰质，最常见的是寄生区（Wolpert和Barnes，1992）。大脑半球的大部分可能不存在并被脑脊髓液代替。已经描述了两种类型的脑裂畸形，这取决于所涉及的区域的大小和唇裂的分离（Wolpert和Barnes，1992）。 I型脑裂畸形由融合裂隙组成。这种融合的软膜 - 室管膜接缝在发育中的大脑中形成沟槽，并且由多聚体灰质组成。在II型脑裂畸形中，存在大的缺陷，大脑皮质中的全脑球裂隙充满液体并且由多微粒灰质排列。临床表现取决于病变的严重程度。 I型患者通常几乎正常;他们可能有癫痫发作和痉挛状态。在II型异常中，通常存在精神发育迟滞，癫痫发作，张力减退，痉挛，无法行走或说话，以及失明。这些可能是全脑畸形的较大表型谱的一部分（HPE;见236100）。临床特征：常染色体隐性遗传;多小脑回; Porencephaly;脑电图异常;偏瘫/偏瘫;脑裂畸形。该病临床表征有：多小脑回；脑穿通畸形；脑电图异常；偏瘫/轻偏瘫；脑裂畸形。
佳学基因SCHIZENCEPHALY基因解码、基因检测大数据分析
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SCHIZENCEPHALY基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
SCHIZENCEPHALY的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑裂畸形的数据库编码是omim_id:269160；ICD编码是Q04.6
