【佳学基因检测】Partington综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Partington综合征是英文Partington syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做MRX36 Partington-Mulley syndrome Partington X-linked mental retardation syndrome PRTS X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures;MRX36, Partington-Mulley syndrome, Partington X-linked mental retardation syndrome, PRTS, X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria, X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Partington综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Partington综合征基因解码、基因检测？

帕金顿（Partington）综合征是一种神经系统疾病，会导致智力障碍并伴随有局部肌张力障碍的症状，该症状对手部活动的影响较明显。Partington综合征通常出现在男性患者身上。当女性患病后，症状和体征往往较轻。 Partington综合症患者还会出现轻度至中度的智力障碍。有些患者会有自闭症的症状，影响与人沟通和社会交往。Partington综合征患者还会反复发作癫痫（癫痫HP:0001250）。 Partington综合征与其他类智力障碍疾病的区别是手部会出现局部性肌张力障碍的症状。肌张力障碍是运动功能受损的一类疾病，主要症状是肌肉出现不自主的，持续的收缩。震颤。和其他不受控制的运动。术语focal指的身体某个部位受累出现肌张力障碍，在这种病例中指的是手部受累。在Partington综合症患者中，手部出现的局部性肌张力障碍，被称为Partington标志，发病于幼儿期，并且逐步加重。该疾病常常会导致患者抓取动作困难，从而使用钢笔或铅笔困难。 Partington综合征患者身体的其它部位也可能会有肌张力障碍。该症状会影响面部肌肉，以及演讲相关的肌肉，可能会导致言语障碍（构音障碍HP:0001260）。患者会出现行走方式（步态）异常。该病体征和症状差别较大，即使在同一家族中也是症状不同。

佳学基因Partington syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Partington syndrome致病鉴定基因解码

帕金顿综合征由ARX基因突变引起。该基因编码的蛋白质能调节其它基因的活性。在发育中的大脑中，ARX蛋白参与神经细胞（神经元）的迁移和通信。特别是，这种蛋白质调节那些在特化神经元（中间神经元）迁移到其正确位置中起作用的基因。中间神经元在其他神经元之间中继信号。正常的ARX蛋白包含四个丙氨酸重复区域。这些重复的丙氨酸被称为聚丙氨酸束。最常见的引起Partington综合征的突变（c.428_451dup），向ARX蛋白中的第二个多聚丙氨酸区添加额外的丙氨酸。这种突变称为多聚丙氨酸重复扩增。扩张可能损害ARX蛋

Partington syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

帕金顿（Partington）综合征的患病率是未知的。医学文献中报导了约20例。

Partington syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Partington综合征的数据库编码是omim_id:312780 hpo_id:HP:0000957；ICD编码是

Partington综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)