【佳学基因检测】神经退行性病变伴脑铁累积基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经退行性病变伴脑铁累积是英文Neurodegeneration with brain iron accumulation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经退行性病变伴脑铁累积在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做神经退行性病变伴脑铁累积基因解码、基因检测？

PLA2G6相关神经变性（PLAN）包括具有重叠临床和放射学特征的三种表型的连续体：经典婴儿神经轴性营养不良（INAD）。非典型神经轴索营养不良（非典型NAD）。 PLA2G6相关的肌张力障碍 - 帕金森病。 INAD通常开始赌注年龄为6个月和3年，伴有发育退化，肌张力减退，进行性精神运动迟缓和进行性痉挛性四肢瘫痪。斜视，眼球震颤和视神经萎缩很常见。疾病进展很快。许多受影响的孩子在完成治疗后不久就不会学会走路或失去能力。严重痉挛，进行性认知下降和视力损害通常导致头十年死亡。非典型NAD显示出比INAD更多的表型变异性。一般来说，发病是在儿童早期，但可能是在第二个十年结束时。出现的症状可能是步态不稳定或共济失调（如经典形式）或言语延迟和自闭症特征，有时是一年或更长时间内疾病的唯一证据。该病程在儿童早期相当稳定，类似静态脑病，但随后在7至12岁之间出现神经功能恶化。 PLA2G6相关的肌张力障碍 - 帕金森病在青春期后期/成年早期出现肌张力障碍 - 帕金森病的亚急性发作。其他研究结果是眼球运动异常，锥体束征和明显的认知能力下降。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;视神经萎缩;情绪波动;肺热;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;肌张力障碍;情绪变化; Talipes calcaneovalgus;脑萎缩;步态共济失调;运动徐缓;舞蹈病。该病临床表征有：眼球震颤；视神经萎缩；情绪波动；多动；构音障碍；小脑萎缩；辨距不良；肌张力障碍；情绪改变；仰趾外翻足；脑萎缩；步态共济失调；运动迟缓；舞蹈样运动。

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常染色体隐性遗传病

Neurodegeneration with brain iron accumulation的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经退行性病变伴脑铁累积的数据库编码是omim_id:610217；ICD编码是G23.0

神经退行性病变伴脑铁累积基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)