【佳学基因检测】怎么做歌舞伎面谱综合征（Kabuki综合征）基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kabuki综合征是英文Kabuki syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Kabuki make-up syndrome，Kabuki综合征，Kabuki化妆综合征，Niikawa-Kuroki综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kabuki综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做Kabuki综合征基因解码、基因检测？

该病是先天性精神发育迟滞综合征，其他特征包括出生后侏儒症，特殊面相特征为长睑裂缝、下眼睑外侧三分之一外翻、宽鼻、突出的大耳垂、腭裂或高拱腭、脊柱侧凸、第五指过短、指垫突出，椎骨、手和髋关节的放射学异常，以及婴儿期的复发性中耳炎。

佳学基因歌舞伎面谱综合征基因解码、基因检测大数据分析

歌舞伎面谱综合征（kabuki syndrome）是一种遗传病，患者由于基因序列突变，面貌像极了歌舞伎演员，因此被命名为「歌舞伎综合征」（Kabuki syndrome）。歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌、腭盖高拱或腭裂。由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 等和 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。除了特殊面容一眼让人辨认出外，患儿还伴随着心脏异常、智力发育障碍、频繁的耳部感染、听力丧失和青春期提前。
 

歌舞伎综合征致病鉴定基因解码

歌舞伎综合征是一种影响多个身体系统的遗传性疾病，其症状和严重程度各不相同。该综合征是以一种常见的脸型命名的，这种脸型类似于日本传统戏剧艺术歌舞伎中的舞台化妆。该综合征最常见的原因是组蛋白甲基转移酶H3K4家族的突变，而影响组蛋白去甲基化酶KDM6A的基因改变所占比例较小。佳学基因使用分子力学和分子动力学模拟来增强对在歌舞伎综合征患者中发现的11种KDM6A错义变体的潜在影响的注释和分子病理注解。通过基于序列的分析，预测这些变体（N910S、D980V、S1025G、C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）具有致病性、可能致病性或不确定的意义。采用基因解码方法，即使是管歌舞伎综合征错义变异在功能关键区域之外被发现，但它们可以通过显著破坏整体和局部构象（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）来影响整体功能，化学环境（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）和/或催化域的分子动力学（所有变体）。此外，通过基因解码，许多突变，特别是C1153R，可以变构破坏KDM6A的关键酶相互作用。
 

歌舞伎综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传，如果明确是是歌舞伎综合征，后代需要通过生育科技避免后代或者二胎遗传。
 

Kabuki syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kabuki综合征的数据库编码是omim_id:147920；ICD编码是Q87.0
 

怎么做Kabuki综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。