【佳学基因检测】做遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向是英文hereditary neuropathy with liability to pressure palsies的中文翻译。这一疾病又叫做compression neuropathy；entrapment neuropathy；familial pressure sensitive neuropathy；hereditary motor and sensory neuropathy；hereditary pressure sensitive neuropathy；HNPP；inherited tendency to pressure palsies；tomaculous neuropathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向基因解码、基因检测？

遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向是一种影响周围神经的疾病。这些神经将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞，感觉细胞用于感受触觉、痛觉和温觉。患者外周神经对压力异常敏感，例如当携带重型食品袋、靠在肘部上或不改变位置坐时，特别是交叉腿时。这些活动通常不会导致没有该病的人出现感觉问题。 遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向的特征包括受累神经相关的区域（通常是手臂、手、腿或脚）出现麻木、刺痛和麻痹反复发作。发作时间持续几分钟到几个月，但通常可以完全恢复。然而，重复发作可引起永久性肌无力或感觉丧失。该病与四肢疼痛相关，特别是手部疼痛。 单个神经上的压力导致压力麻痹发作，任何周围神经都可能受累。尽管发作经常复发，但可影响不同的神经。最常出现问题的神经位于手腕、肘和膝盖。手指、肩膀、手、脚和头皮也可受累。许多患者会出现腕管综合征，与手腕中的神经（正中神经）相关。腕管综合征的特征是手和手指麻木、刺痛和无力。手部发作影响精细活动，例如书写、打开罐子和紧固按钮。膝盖神经压迫发作导致足下垂，这使行走、爬楼梯或驾驶困难或不可能。遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向的症状通常始于青少年期或成年早期，但可在儿童期到成年后期随时发生。症状严重程度不同。许多人从未意识到他们有这种病，而有些人长期残疾。遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向不会影响预期寿命。

佳学基因hereditary neuropathy with liability to pressure palsies基因解码、基因检测大数据分析

遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向发病率约2~5/100,000。

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies致病鉴定基因解码

遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向最常见是由一个拷贝的PMP22基因的缺失引起的。这种缺失减少了PMP22蛋白的量。导致PMP22蛋白减少的其它PMP22基因突变也可导致病症。PMP22蛋白是髓磷脂的组分，髓磷脂是一种保护物质，它覆盖神经并促进神经冲动有效传递。研究表明PMP22蛋白在保护神经免受物理压力特别重要，能帮助它们在压缩后恢复结构。压迫会中断神经信号传导，导致肢体感觉“入睡”。神经需要这种从日常压迫中恢复的能力，例如当长时间坐着时，能保持四肢不会失去感觉。PMP22基因突变的后果不清楚。 PMP22蛋

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向的数据库编码是omim_id:162500 hpo_id:HP:0001265 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/；ICD编码是G60.0

做遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向基因解码、基因检测需要多少钱？

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