【佳学基因检测】脆性X综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脆性X综合征是英文fragile X syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做fra(X) syndrome FRAXA syndrome FXS marker X syndrome Martin-Bell syndrome X-linked mental retardation and macroorchidism;脆性X综合征，X 脆折症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脆性X综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脆性X综合征基因解码、基因检测？

脆性X综合征是一种导致一系列发育问题，包括学习和认知障碍的遗传性疾病。通常情况下，男性比女性患者严重。 患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。多数男性患者有轻度至中度智力残疾，然而约三分之一的女性患者智力障碍。患儿可能有焦虑、多动行为，如坐立不安或冲动行为。注意力缺失症（ADD），即无法保持注意力和难以集中注意力去完成一件事。约三分之一的患者具有自闭症的症状，即沟通和社会交往障碍。约15％的男性和5％的女性患者会发生癫痫。 随着年龄增长，多数男性和约一半的女性患者身体特征会变的明显。这些特征包括脸部狭长、大耳朵、下巴和前额突出、手指异常灵活、扁平足。在男性患者中，睾丸增大（大睾丸）。

佳学基因fragile X syndrome基因解码、基因检测大数据分析

脆性X综合征发生率约1/4,000（男性）和1/8,000（女性）。

fragile X syndrome致病鉴定基因解码

FMR1基因突变导致脆性X综合征。 FMR1基因转录FMRP蛋白质，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的生产，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特化连接。突触对于中继神经冲动是至关重要的。几乎所有脆弱X综合征的病例都是由突变引起的，称为CGG三联体重复的DNA片段在FMR1基因内扩增。通常，该DNA片段重复5至约40次。然而，在具有脆性X染色体综合征的人中，CGG区段重复超过200次。异常扩增的CGG区段关闭（沉默）FMR1基因，阻止基因产生FMRP。这种蛋白质的缺乏破坏神经系统功能，并导致脆性X

fragile X syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

脆性X综合征以X连锁显性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的(Y染色体是另一个性染色体)。如果每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致该疾病，则是显性遗传。X-连锁显性意味着在女性（具有两个X染色体）每个细胞中基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，在每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。在女性中，X染色体上的FMR1基因前突变可以在发育成卵的细胞中扩展至超过200个CGG重复

fragile X syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脆性X综合征的数据库编码是omim_id:300624 hpo_id:HP:0000053 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/；ICD编码是Q99.2

脆性X综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)