【佳学基因检测】1型发作性共济失调基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

1型发作性共济失调是英文Episodic ataxia type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型发作性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做1型发作性共济失调基因解码、基因检测？

发作性共济失调2型（EA2）的特征在于共济失调，眩晕和恶心的阵发性发作，持续时间通常持续数分钟至数天。 发作可能与构音障碍，复视，耳鸣，肌张力障碍，偏瘫和头痛有关。 大约50％的EA2患者患有偏头痛。 发病通常发生在儿童期或青春期早期（年龄范围2-32岁）。 发作频率范围从一年一次或两次到一周三次或四次。 压力，劳累，咖啡因，酒精，发烧，热和苯妥英可引发发作; 通过给予乙酰唑胺或4-氨基吡啶可以使它们的频率和严重程度停止或降低。 在发作期间，个体可能最初是无症状的，但通常会发展出症状，有眼球震颤，追踪和扫视改变，以及共济失调。该病临床表征有：耳鸣；眼球震颤；凝视诱发眼震；复视；构音障碍；肌无力；肌张力障碍；发作性共济失调；肌强直；感觉异常；小脑蚓部萎缩；下击型眼球震颤；协同失调。

佳学基因Episodic ataxia type 1基因解码、基因检测大数据分析

Episodic ataxia type 1致病鉴定基因解码

Episodic ataxia type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Episodic ataxia type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1型发作性共济失调的数据库编码是omim_id:108500；ICD编码是G11.8

1型发作性共济失调基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)