【佳学基因检测】手骨大脑综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

手骨大脑综合征是英文Digitorenocerebral syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Digito-reno-cerebral syndrome, Brachydactyly due to Absence of Distal Phalanges, Deafness-Onychodystrophy-Osteodystrophy-Mental Retardation Syndrome, DOOR Syndrome, Eronen Syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止手骨大脑综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做手骨大脑综合征基因解码、基因检测？

TBC1D24相关疾病包括一个连续谱系，包括以下公认的表型：DOORS综合征（耳聋，甲状腺营养不良，骨营养不良，智力低下和癫痫发作）：深度感音神经性听力丧失，甲状腺营养不良，骨营养不良，智力残疾/发育迟缓和癫痫发作。家族性婴儿型肌阵挛性癫痫（FIME）：早发型肌阵挛性癫痫发作，局灶性癫痫，构音障碍和轻度至中度智力残疾。进行性肌阵挛癫痫（PME）：动作肌阵挛，强直 - 阵挛性癫痫，进行性神经衰退和共济失调。早期婴幼儿癫痫性脑病16（EEE16）：癫痫样EEG异常，它们本身被认为会导致脑功能进行性紊乱。常染色体隐性非综合征性听力丧失，DFNB86：严重的语前耳聋。常染色体显性非综合征性耳聋，DFNA65：慢性进展性耳聋，在30岁时发作，最初影响高频率听力。

佳学基因Digitorenocerebral syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Digitorenocerebral syndrome致病鉴定基因解码

Digitorenocerebral syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性

Digitorenocerebral syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，手骨大脑综合征的数据库编码是；ICD编码是

手骨大脑综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)