【佳学基因检测】什么人要做安德曼综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
安德曼综合征是英文Andermann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ACCPN
;agenesis of corpus callosum with neuronopathy
;agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy
;agenesis of corpus callosum with polyneuropathy
;Charlevoix disease
;hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止安德曼综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做安德曼综合征基因解码、基因检测?
安德曼综合征(Andermann综合征)损害运动和感觉神经。大多数患者的大脑出现胼胝体异常或缺失。他们经历肌肉萎缩(肌肉萎缩)、严重的进行性虚弱和四肢感觉丧失以及节律性颤抖(震颤)。患儿通常在3岁和4岁之间开始学步,到青少年时期却失去这个能力。随着患者变老,经常发生关节畸形(称为挛缩),这限制了某些关节的运动。大多数受累者还发展出脊柱侧凸,这可能需要手术。Andermann综合征还导致某些颅神经的功能异常,颅神经直接从脑出现并延伸到头部和颈部的各个区域。颅神经问题可能导致面部肌肉虚弱、眼睑下垂和凝视麻痹。Andermann综合征的患者通常有智力残疾,可能是轻度也可能严重,有些出现癫痫发作。他们还可能出现精神病症状,如抑郁,焦虑,激动,偏执狂和幻觉,这通常出现在青春期。一些安德曼综合征患者具有非典型的身体特征,如宽眼距、宽和短的头骨(短头畸形)、腭高拱、交叉的大脚趾和第二三脚趾融合。安德曼综合征患者预期寿命缩短,但受累者通常能活到成年期。
佳学基因Andermann syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Andermann综合征最常见于魁北克东北部的Charlevoix地区和Saguenay-Lac-St.-Jean的法裔加拿大人。在这个人口中,Andermann综合征在新生儿中的发病率为两千分之一。在世界其他地区只发现少数患有这种疾病的个体。
Andermann syndrome致病鉴定基因解码
SLC12A6基因中的突变导致Andermann综合征。SLC12A6基因编码K-Cl协同转运蛋白。这种蛋白质参与钾(K)和氯(Cl)的带电原子(离子)穿过细胞膜的过程。带正电荷的钾离子和带负电荷的氯离子一起移动(共转运),使得细胞膜内部和外部的电荷不变(电中性)。离子穿过细胞膜的电中性共移动涉及到身体的许多功能。尽管SLC12A6基因产生的K-Cl协同转运蛋白的特异性功能是未知的,但它似乎对于神经组织的发育和维持是关键的。它可能参与调节细胞和细胞间隙中的钾、氯或水的量。 K-Cl协同转运蛋白也可以帮助调
Andermann syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症个体的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不出现病症的体征和症状。
Andermann syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,安德曼综合征的数据库编码是omim_id:218000
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/;ICD编码是