亨廷顿病（HD）是由亨廷顿蛋白（HTT）基因中的三核苷酸重复序列的异常扩增引起,即胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤（CAG）。遗传方式为常染色体显性遗传，患病父母的每个孩子具有50％的携带基因突变风险。其临床表现包括精神障碍（抑郁症，烦躁等），运动功能受损（舞蹈病，肌张力障碍，运动不良等），以及认知缺陷。从1993年发现此突变为止，人们在此疾病的临床表现、发病人群年龄以及治疗和预防等方面从未停止过研究。基因检测可以帮助具有疾病家族史或担心基因突变的人们提早防治。

由于临床情况的多样性和复杂性，对于亨廷顿病的遗传诊断检测可能会有所不同。在临床上被诊断为遗传性时，对患者和其他家庭成员有很大影响（图1）。例如，有时有助于解释令人担忧的症状，也可能会导致或恶化现有的抑郁症：自杀和自杀意念的风险增加。亨廷顿病基因检测哪里做？
 

图1：一个受亨廷顿病影响的家庭的典型血统。常染色体显性遗传的方式可能导致多代人患病，因此不利的检验结果往往对许多其他家庭成员具有严重的影响。

许多早期亨廷顿患者不知道发作时发生的一些不自主的行为改变，他们缺乏洞察自己的症状的能力，这样在进行基因检测前可能无法获取知情同意，一直持续到病情严重。所以身边的人尤其是家人，应充分了解情况，及时做好相应准备，避免不必要的痛苦。亨廷顿病基因检测哪里做？

有时也会发生这种情况，其中患者具有亨廷顿病的典型症状和体征（包括运动异常），但没有已知的家族史。在进行基因检测之前，最好向患者和直系亲属通报疾病的遗传性质。如果诊断得到确认，临床医生必须认识到整个家庭和个别患者的需要，并尽力做到家庭成员能够获得适当的遗传咨询服务。亨廷顿病基因检测哪里做？

与成年人一样，如果孩子或年轻人具有明确的神经系统症状和已知的家族史，则应及早进行基因检测。如果家族史是未知的，但是父母发现孩子有相关迹象，应进行相关咨询，寻求解决办法。亨廷顿病基因检测哪里做？