精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency。基因解码表明:精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶基因(ARG1)的突变导致...
血管骨肥大综合征的英文名字是Angio-osteohypertrophy syndrome。基因解码表明:血管骨肥大综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已知与血管骨肥大综合征相关的基因突变是...
釉质生成不全症(AI)的英文名字是Amelogenesis imperfecta(AI)。基因解码表明:釉质生成不全症(AI)是一种遗传性牙齿发育异常疾病,与基因突变密切相关。 目前已经发现与AI相关的多个基因突变...
ACADS 缺陷的英文名字是ACADS deficiency。基因解码表明:ACADS缺陷是一种遗传性疾病,与ACADS基因的突变有关。ACADS基因编码酰辅酶A脱氢酶,该酶在脂肪酸代谢中起着重要作用。ACADS缺陷是由于ACAD...
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