【佳学基因检测】共济失调伴动眼神经失用基因检测的意义及重要性

共济失调伴动眼神经失用的英文名字是Ataxia with oculomotor apraxia。基因解码表明：共济失调伴动眼神经失用（Ataxia with oculomotor apraxia，AOA）是一种遗传性疾病，与基因突变有密切关系。 AOA主要由两种基因突变引起，分别是APTX基因突变和SETX基因突变。 APTX基因突变是导致AOA类型1的主要原因。APTX基因编码一个蛋白质，该蛋白质在细胞中起到修复DNA损伤的作用。APTX基因突变会导致蛋白质功能异常，从而影响DNA修复，导致细胞功能受损，引发AOA症状。 SETX基因突变是导致AOA类型2的主要原因。SETX基因编码一个蛋白质，该蛋白质在细胞中起到DNA修复和转录调控的作用。SETX基因突变会导致蛋白质功能异常，从而影响DNA修复和转录调控，导致细胞功能受损，引发AOA症状。 这些基因突变会导致细胞内DNA修复功能受损，细胞功能异常，进而导致神经系统的损害，引发AOA症状，包括共济失调和眼球运动障碍。 因此，共济失调伴动眼神经失用的发生与基因突变密切相关，不同类型的AOA由不同基因突变引起。基因突变的检测可