导读：着色性干皮病是遗传性疾病，其特征在于对阳光中的紫外线（UV）极其敏感。这种疾病主要影响暴露在阳光下的皮肤以及眼睛，一些患者也有神经系统的问题。着色性干皮病是由基因突变引起，寻找致病基因并采取个性化治疗方案很重要。

着色性干皮病有哪些症状

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，不同的发病原因导致的着色性干皮病的症状和发病年龄均不相同，通常在婴儿期或童年早期出现较多见。很多患有此疾病的孩子在阳光下度过几分钟后就会发生严重的晒伤，晒伤会导致持续数周的发红和起泡。在没有基因解码的干预下，患者在2岁时，都会在阳光照射的地方，如脸部和手臂出现雀斑，这种类型的雀斑很少发生在没有这种疾病的幼儿身上。由于患者暴露在阳光下常常导致干性皮肤和皮肤色素沉着，于是人们就称这种病为着色性干皮病。

患有着色性干皮病的患者患皮肤癌的风险大大增加。在没有防晒的情况下，大约一半的患有此疾病的孩子在10岁时会出现皮肤癌，大多数患有着色性干皮病的患者在他们的一生中会出现多种皮肤癌。这些癌症最常见于脸部，嘴唇和眼睑。个别情况下癌症也可以在头皮，眼睛和舌尖上发展。基因解码研究表明，患有着色性干皮病的患者也可能增加患有其他类型癌症的风险，例如脑瘤。此外，如果患者有吸烟史，他的的肺癌风险将显着增加。因此，为了避免这些疾病风险的增加，应尽早进行着色性干皮病致病基因鉴定，早期防治。

着色性干皮病患者的眼睛对阳光中的紫外线非常敏感。如果没有采取保护措施，患者的眼内会充满血丝，在角膜浑浊，睫毛脱落，眼皮变薄，眼睑异常外翻，还会增加患眼癌的风险，着色性干皮病与眼睛上的非癌性生长有很大关系，导致眼睛异常并损害视力。

除皮肤和眼睛问题之外，大约30％的患者会出现进行性神经系统异常。这些异常包括听力损失、协调性差、行走困难、运动障碍、智力丧失、吞咽困难、交谈困难以及癫痫发作。当这些神经问题发生时，往往会随着时间的推移而恶化。

着色性干皮病的发病原因

着色性干皮病是由参与修复受损DNA的基因突变引起的。脱氧核糖核酸可能被紫外线和有毒化学物质，如香烟烟雾中的有害化学物质所损坏。正常细胞通常能够修复DNA 损伤以防止其导致健康问题。然而，着色性干皮病患者在DNA受到损伤后不能正常修复，随着DNA形成更多的异常，细胞最终癌变或死亡。许多与着色性干皮病有关的基因识别DNA损伤并进行修复，目前基因解码已发现了至少8个基因突变导致着色性干皮病，大多数病例都是由于XPC、ERCC2和POLH基因突变导致，其他一些基因突变导致患病的比例相对较小。但在进行基因解码进行检测的时候，检测越更多，对致病基因的查找约有帮助，这些检测均可以在佳学基因进行。

治疗方案

根据致病基因的不同，可采取不同的治疗方案，基因解码案例中有的可以通过采取防晒措施，服用维生素D可以促进钙的吸收，以避免缺钙导致骨科疾病。不同类型的疾病的症状之间有所差异，所以应根据患者的基因信息以及临床症状进行治疗。及早进行预防和诊断，可以采取有效措施，减少疾病所带来的痛苦，避免发生其他一些并发症及恶性肿瘤。着色性干皮病是常染色体隐性遗传疾病，通过佳学基因健康宝贝技术可以让后代不再患病，给家庭带来希望。

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