慢性呼吸性酸中毒基因检测除了测序外,还需要什么?: 来自广东省韶关市仁化县红山镇的甘海全(化名)在天津中医学院第一附属医院被医生诊断为慢性呼吸性酸中毒。联系《Case Reports in E...
基因解码导读:多囊肾(ADPKD)是一种遗传性的肾脏病,一般发病都在中年以后。近些年来随着基因组学的进步以及基因解码的普及,大部分多囊肾患者均可以在早期得以确诊。由于多囊肾的治...
巴特综合征II型/2型是一种由基因序列异常引起的疾病。巴特综合症是一种罕见的遗传病,其特征为低钾血症、代谢性碱中毒和高肾素高醛固酮血症。根据鉴定的遗传缺陷,已经描述了五种不同...
遗传性血色病是英文hereditary hemochromatosis的中文翻译。这一疾病又叫做bronze diabetes;bronzed cirrhosis;familial hemochromatosis;genetic hemochromatosis;haemochromatosis;HC;hemochromatosis;hereditary haemochromatosi...
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