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甲羟戊酸尿症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏或功能异常的酶导致甲羟戊酸代谢异常，导致甲羟戊酸在体内积累。一般来说，MMA患者在出生后的早期就会出现症...
假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia）是一种遗传性疾病，主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因突变会导致骨骼的异常发育，特别是长骨的生长受到影响，从而导致身材矮小和骨骼畸形。 假...
有几个可能的原因解释为什么有的医生可能不知道生长激素缺乏症可以由基因突变引起： 1. 缺乏相关知识：医学领域的知识是庞大而不断发展的，医生可能没有接受到最新的研究和发现。因此...
不知道导致进行性骨化性肌炎发生的突变并不会否定进行性骨化性肌炎基因检测的作用。进行性骨化性肌炎基因检测可以帮助确定个体是否携带与该疾病相关的突变，从而提供早期诊断和预防的...
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