【基因检测基因解码案例】高肌氨酸血症——佳学基因
病情描述：
2017年5月，患儿女性，就诊时7岁11个月，因不愿说话，不愿与人交流2周就诊。患儿就诊前2周无明显诱因出现不愿说话，对感兴趣的事物还能主动说，但较前明显减少，不与人交流，伴发笑，时常自言自语。四肢活动好，行走稳，无明显姿势异常及吞咽困难、饮水呛咳，饮食正常，睡眠减少，大小便未见异常。就诊时近1个月无发热、中毒及疫苗接种史。患儿为第1胎第1产，足月顺产，母妊娠期正常，出生体重3.3 kg，否认围产期缺氧窒息等，发育里关键指标正常。就诊2年前家长发现患儿反应较同龄儿迟缓，外院测注意力重度异常，智商测试66～74，未予治疗。否认家族史，父母及直系亲属未见类似症况。
常规临床检查发现病情
体格检查：神志清，查体配合，发育正常，营养中等，毛发、皮肤未见异常，面容及头颅无畸形，眼神交流少，无眼球震颤，粗测听力正常。
内科查体未见异常。四肢肌力、肌张力正常，感觉系统未见异常，腱反射正常，病理征阴性，共济运动查体未见异常。
实验室检查：血常规、肝功能、肾功能、心肌酶、血糖、乳酸、血氨、血中同型半胱氨酸、维生素B12浓度及叶酸均在正常范围。
心电图正常。脑电图未见异常。
头颅MRI：示双侧额叶皮质下白质及左侧脑室三角区内侧白质内局灶性稍长T2信号，余脑实质未见异常。
韦氏智力测查：41。
尿气相色谱–质谱联用分析筛查：尿中肌氨酸排泄明显增高，为基准值的13.308倍(正常人尿中不能检测到)，提示高肌氨酸血症可能。血串联质谱分析筛查：蛋氨酸(Met)增高，C8/C10降低。
临床诊断为高肌氨酸血症。
基因检测未查出病因
在某基因检测公司进行高肌氨酸血症全套基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择佳学基因致病基因鉴定基因解码。
基因解码找致病基因
佳学基因取患儿3ml抗凝静脉血，采用致病基因鉴定基因解码技术发现患者SARDH基因第12和第14个外显子上发现2个杂合突变点：c.1710_1711del，缺失c.1709_1710delTG，导致病人通过此链条合成有功能的SARDH蛋白。第二突变位置c.1553C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)，引起错义突变，使得SARDH的发生蛋白质氨基酸变化p.P518L，脯氨酸被亮氨酸所取代。复合杂合突变使得患儿罹患高肌氨血症。
二胎健康宝贝基因解码
患儿所含有的两个突变基因，一个来自母亲，一个来自父亲。因此，患儿父母继续采用自然受孕生育二胎，可能再次孕育病孩。需采用健康宝贝基因解码生育二胎。
为什么基因检测未查出病因？
导致该患者罹患高肌氨酸血症的基因突变位点不存在于任何国际、国内数据库中。根据国际数据库设计的基因检测和采用数据库比对方法所进行的基因数据分析无法找到并明确患者的致病基因。需要采用致病基因鉴定基因解码的方法解读独特基因序列的病理影响才能找到致病基因。
高肌氨酸血症疾病延伸介绍
高肌氨酸血症也称为肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶(SARDH)缺乏症，是由于SARDH等基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病，以血中肌氨酸的蓄积及尿中的肌氨酸排泄增加为主要特点。患病婴儿喂养及吞咽困难，其尿中肌氨酸增高。发病率为1∶350 000。该病起病隐匿，新生儿到成年均可发病，临床表现各不相同，多数患者缺乏特异性临床表现，有的在新生儿疾病筛查时发现；也有患者表现为精神发育迟滞、视力受损、语言障碍、肌阵挛、共济失调及心肌疾病等严重的临床症状。疾病后期可能出现脑萎缩样改变，但患儿头颅影像为正常，需进一步观察。气相色谱–质谱联用筛查该患儿尿中肌氨酸明显增高，而国内常用的血质谱串联筛查不能对血中肌氨酸进行定性定量检测。由于戊二酸尿症Ⅱ型和叶酸缺乏症同样可以出现血、尿肌氨酸增高，需要排除。本例患儿代谢筛查未见血中多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高，血叶酸浓度正常，基因解码分析戊二酸尿症Ⅱ型和叶酸缺乏症基因序列正常。另外，由于高肌氨酸血症患儿常常出现精神行为异常，在颞叶、海马等脑组织高度表达的N–甲基–D–天氡氨酸(NMDA)受体可能参与了高肌氨酸血症的病理生理过程，在本例中未见基因序列异常。
致病基因鉴定可分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
综合征（Williams-Beuren syndrome）基因解码、基因检测
乳腺癌-卵巢癌综合征基因解码、基因检测
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(责任编辑：佳学基因)
