【佳学基因检测】家族性低β脂蛋白血症要做基因检测吗？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

家族性低β脂蛋白血症的英文名字是Familial hypobetalipoproteinemia。基因解码表明：家族性低β脂蛋白血症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。家族性低β脂蛋白血症通常由于APOB基因突变引起。APOB基因编码脂蛋白B（Apolipoprotein B），这是一种重要的脂质运载蛋白，负责将胆固醇和甘油三酯从肠道和肝脏运输到其他组织。APOB基因突变会导致脂蛋白B的合成或功能异常，从而影响脂质代谢和运输。家族性低β脂蛋白血症的发生与APOB基因突变的类型和位置有关。不同的突变会导致不同程度的脂蛋白B合成或功能缺陷，进而影响脂质代谢和运输的正常功能。一些突变可能会导致完全缺乏脂蛋白B的合成，而其他突变可能会导致合成的脂蛋白B无法正常结合和运输脂质。因此，家族性低β脂蛋白血症的发生与APOB基因突变密切相关，不同的突变类型和位置会导致不同程度的脂蛋白B合成或功能缺陷，进而影响脂质代谢和运输的正常功能。