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【佳学基因检测】甲羟戊酸尿基因解码、基因检测报告看到懂吗?

甲羟戊酸尿是英文Mevalonic aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲羟戊酸尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。

佳学基因检测】甲羟戊酸尿基因解码、基因检测报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


甲羟戊酸尿是英文Mevalonic aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲羟戊酸尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做甲羟戊酸尿基因解码、基因检测


Mevalonic aciduria是胆固醇和类异戊二烯生物合成中首个公认的缺陷,是甲羟戊酸激酶缺乏的结果(ATP:甲羟戊酸5-磷酸转移酶; EC 2.7.1.36)。甲羟戊酸由于未能转化为甲羟戊酸激酶催化的5-磷酸甲酸而积累。甲羟戊酸由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成,HMG-CoA还原酶催化反应(142910)。甲羟戊酸尿症的特点是畸形,精神运动迟缓,进行性小脑性共济失调和反复发热性危象,通常表现为早期婴儿期,伴有肝脾肿大,淋巴结肿大,关节痛和皮疹。发热性危象类似于在超免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征(HIDS; 260920)中观察到的,其也是由MVK基因突变引起的(Prietsch等人,2003总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;低位,向后旋转的耳朵;白内障;眼球震颤;浮肿;小脑萎缩;脾肿大;血小板减少;白细胞增多;呕吐;腹泻;脑萎缩;淋巴结肿大;脊柱后侧凸;正常细胞发育不良性贫血。该病临床表征有:低位后旋转耳;白内障;眼球震颤;水肿;小脑萎缩;脾肿大;血小板减少;白细胞增多;呕吐;腹泻;脑萎缩;淋巴结肿大;脊柱侧弯;正常红细胞发育不全贫血。

【佳学基因检测】甲羟戊酸尿基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>报告看得懂吗?


佳学基因Mevalonic aciduria基因解码、基因检测大数据分析




Mevalonic aciduria致病鉴定基因解码




Mevalonic aciduria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体隐性遗传病

Mevalonic aciduria的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,甲羟戊酸尿的数据库编码是omim_id:610377;ICD编码是E88.8

甲羟戊酸尿基因解码、基因检测报告看得懂吗?


佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)

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