【佳学基因检测】如何做丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症是英文Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

丙酮酸脱氢酶缺乏症的特征在于体内称为乳酸的化学物质的累积和各种神经学问题。这种情况的体征和症状通常首先出现在出生后不久，并且它们在受影响的个体中可以有很大差异。最常见的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累积，可导致恶心，呕吐，严重的呼吸问题和心跳异常。丙酮酸脱氢酶缺乏症患者通常也有神经问题。大多数人延迟了心智能力和运动技能的发展，如坐着和走路。其他神经系统问题可能包括智力残疾，癫痫发作，肌张力弱（张力减退），协调性差和行走困难。一些受影响的个体具有异常的脑结构，例如连接大脑的左半部和右半部（胼call体）的组织发育不全，消耗（萎缩）被称为大脑皮层的大脑外部部分或受损的斑块大脑某些部位的组织（病变）。由于严重的健康影响，许多丙酮酸脱氢酶缺乏症患者在儿童时期不能存活，尽管有些人可能活到青春期或成年期。临床特征：常染色体隐性遗传; Trigonocephaly;眼球运动异常;视神经萎缩; Pectus excavatum;新生儿张力减退;肌张力障碍;胼um体的部分发育不全;代谢性酸中毒;室管膜下囊肿;痉挛性四肢瘫痪;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;血清丙酮酸增加;可变表现力。该病临床表征有：三角头畸形；眼球运动异常；视神经萎缩；漏斗胸；新生儿张力减退；肌张力障碍；局部胼胝体发育不全；代谢性酸中毒；室管膜下囊肿；痉挛性四肢瘫；乳酸酸中毒；高丙氨酸血症；血清丙酮酸增高。

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常染色体隐性遗传病

Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症的数据库编码是omim_id:245349；ICD编码是E74.4

如何做丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)