【佳学基因检测】甘氨酸脑病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甘氨酸脑病是英文glycine encephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做;非酮症高甘氨酸血症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甘氨酸脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做甘氨酸脑病基因解码、基因检测？

GLYT1脑病的特点是新生儿出现严重的张力减退，需要机械通气的呼吸衰竭，以及缺乏新生儿反射;可能存在脑病，包括意识障碍和反应迟钝。可以观察到关节病或关节松弛。广泛性张力减退后来发展为轴性张力减退伴肢体高渗性和对声带和视觉刺激的惊恐反应，不应与癫痫发作相混淆。迄今为止，三个家庭报告的六名受影响儿童中有三名在两天至七个月之间死亡;据报道，年龄最大的活着的孩子在3岁时全球受到严重损害。由于迄今为止报告的受影响个体数量有限，表型尚未完全描述。该病临床表征有：三角头畸形；下颌后缩；下颌后缩；低位耳；鼻孔前翻；全面发育迟缓；全面发育迟缓；肌张力增高；脑病；关节松弛；足部异常；马蹄内翻足；吞咽困难。

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常染色体隐性遗传病

glycine encephalopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甘氨酸脑病的数据库编码是omim_id:617301；ICD编码是E72.5

甘氨酸脑病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)