【佳学基因检测】脂蛋白沉积病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脂蛋白沉积病是英文lipoid proteinosis的中文翻译。这一疾病又叫做hyalinosis cutis et mucosae；lipid proteinosis；lipoglycoproteinosis；lipoid proteinosis of Urbach and Wiethe；lipoidosis cutis et mucosae；lipoidproteinosis；lipoproteinosis；Urbach-Wiethe disease；Urbach-Wiethe lipoid proteinosis；Urbach-Wiethe syndrome;皮肤黏膜透明变性，LP。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脂蛋白沉积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做脂蛋白沉积病基因解码、基因检测？

脂蛋白沉积病是一种由蛋白和全身多个组织分子沉积形成的疾病。这些沉积出现在皮肤、上呼吸道、沿着机体开口的潮湿组织如眼睑和口腔粘膜、其他区域。 该病的首发症状声音是嘶哑，这是由于声带处有沉积。在婴儿期声嘶表现为哭声无力。声音异常持续整个生命，最终导致说话困难或言语完全丧失。累及喉部、扁桃体、嘴唇导致呼吸困难和上呼吸道感染。舌部沉积导致舌变厚且缩短。系带变厚，使伸舌变的困难。由于味蕾损伤导致舌光滑。 脂蛋白沉积病的其中一个特征是多个微小念珠状肿块沿上下眼睑的眼线排列。这些肿块称为念珠状睑变性。它们可能导致眼球刺激或瘙痒，但一般不影响视力。 脂蛋白沉积病患儿的皮肤和粘膜比较脆弱，轻微外伤后导致出血和结痂。这些问题首先出现在婴儿的口腔、面部和四肢。随着时间的推移，这些痂形成水泡和疤痕。蛋白沉积在皮肤积聚导致皮肤变厚且泛黄。皮肤损伤在经常摩擦的区域出现得更频繁，如手、肘、膝、臀部和腋下。一些脂蛋白沉积病患者会出现脱发，常累及头皮、睫毛和眉毛。 脂蛋白沉积病患者也常出现神经系统症状。患者出现癫痫反复发作、行为和神经方面的问题，包括头痛、攻击行为、妄想、幻觉、短期记忆丧失、恐惧缺乏。这些症状与颞叶处的沉积和钙化相关。颞叶与听力、语言、记忆和情感相关。大脑异常和神经系统症状不总是同时出现，所以目前还不清楚引起神经系统症状的原因。 一些内部器官出现沉积，包括胃，即十二指肠的一部分。结肠。这些组织出现沉积往往不会引起任何症状，并且随着时间消失。

佳学基因lipoid proteinosis基因解码、基因检测大数据分析

脂蛋白沉积病是一种罕见病;科学文献中报导了不到500例。该病在世界某些地区发病率较高——包括土耳其，伊朗和南非北开普省。

lipoid proteinosis致病鉴定基因解码

脂蛋白沉积病是由ECM1基因的突变引起的。该基因编码了大多数组织细胞外基质中的蛋白质，细胞外基质是在细胞之间的空间中形成并提供结构支持的复杂晶格。ECM1蛋白也可以调节血管的形成（血管生成）。引起脂质蛋白沉积的ECM1基因突变导致非功能性蛋白质的产生或完全不产生蛋白质。缺乏功能性ECM1蛋白，会降低ECM1和其他蛋白质之间的结合，导致细胞外基质不稳定。没有来自细胞外基质的足够支持，皮肤和其他组织中的细胞被削弱。然而，皮肤和其他组织中沉积物的原因不清楚。不稳定的细胞外基质可能导致相邻细胞过度产生蛋白质和其他

lipoid proteinosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

lipoid proteinosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脂蛋白沉积病的数据库编码是omim_id:247100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/；ICD编码是E78.8

脂蛋白沉积病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)